- عدم زيادة الوزن. - ضعف توتر العضلات. - تأخر النمو ، مثل تأخر التدحرج أو الجلوس أو غيرها من المراحل الأساسية في نمو الرضيع. - تأخر الكلام. - تأخر أو صعوبات بالتعلم ومشكلات سلوكية. وإذا ظهرت على الطفل أيٍ من العلامات والأعراض المذكورة بالأعلى، فاطلب الرعاية الطبية على الفور. * سبب متلازمة دي جورج هو حذف جزء من الكروموسوم 22. حيث يحمل كل إنسان نسختين من هذا الصبغي، فيرث واحدًا من الأم والآخر من الأب. فإذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة دي جورج، فإن إحدى نسختي هذا الصبغي تفقد جزءًا منها، ويحتوي هذا الجزء المحذوف على ما يقرب من 30 إلى 40 جينًا بالتقدير. ولا يزال العديد من هذه الجينات غير محدد بوضوح وغير مفهوم بشكل جيد. ويعرف الجزء المحذوف من الصبغي 22 في متلازمة دي جورج باسم 22q11. 2. وعادة ما يحدث حذف الجينات من الصبغي 22 كحدث عشوائي في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم، أو قد يحدث في مرحلة مبكرة من نمو الجنين. وفي حالات نادرة، يكون الحذف حالة موروثة تنتقل إلى الطفل من أحد الوالدين المصاب أيضًا بحذف في الصبغي 22، ولكن قد تظهر عليه أعراض أو لا تظهر. * مضاعفات متلازمة دي جورج يؤدي الجزء المحذوف من الصبغي 22 في متلازمة دي جورج دورًا في نمو عدد من أجهزة الجسم.
قصور نشاط الغدة الزعترية: علاج أي عدوى يُصاب بها الطفل مع الحفاظ على جدول التطعيمات العادي. قصور نشاط الغدة الزعترية الشديد: يمكن أن يشمل العلاج عملية زراعة أنسجة الغدة الزعترية أو زراعة نخاع العظم أو زراعة الخلايا الجذعية أو زراعة بعض خلايا الدم التي تكافح الأمراض. الحنك المشقوق: عادةً ما يتم العلاج عن طريق الإصلاح الجراحي. شذوذ نمو القلب: قد يكون هناك حاجة إلى إجراء إصلاح جراحي في بعض الحالات. مشاكل النمو والتعلم: قد يكون هناك حاجة إلى العلاج الطبيعي والدعم في التعليم واللغة. مشاكل الصحة العقلية: قد يتطلب وجود بعض الاضطرابات في الصحة العقلية إلى علاج على حسب الحالة. للأسف لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة دي جورج، لذلك فهي تُعدّ حالة مرضية تستمر مدى الحياة، وتعتمد خطورة متلازمة دي جورج على الأعضاء والأجهزة المتأثرة ومدى شدة الحالة، وقد تتحسن بعض المشاكل مع تقدم العمر مثل مشاكل القلب واللغة، ويمكن أن يعيش المُصابون بمتلازمة دي جورج حياة طبيعية تمامًا بشكل مستقل، ولكن قد تستمر بعض المشاكل الأخرى مثل زيادة خطر التعرض للعدوى وغيرها من المشكلات. [٥] المراجع [+] ↑ "DiGeorge (22q11. 2 deletion) syndrome: Epidemiology and pathogenesis",, Retrieved 30-11-2019.
بمعنى ثاني ، ان بعض الأفراد المصابين بهذه المتلازم قد يكون لديهم التوحد وليس كلهم من مرضى التوحد. يشار إلى هذه المتلازمة بشكل علمي باسم متلازمة الحذف 22q11. 2 (22q11DS). والأكثر انتشاراً هوي أنه يطلق عليها اسم "22q". ويكون نتيجة عن جزء محذوف او مفقود من الحمض النووي على الكروموسوم 22. هؤلاء الذين لهم 22q يشتركوا في سمات وأعراض متقاربة. ولكن على غرار مرض التوحد ، يمكن أن يؤدي هذا الاضطراب بالتأثير على الأفراد بصورة مختلفة. يعتقد أن هذه الاعراض قد تكون نتيجة لتعديل التأثيرات في جينوم كل انسان ، أو مجموعة شاملة من الجينات. يعاني الكثير من الأطفال الذين تكون أعمارهم صغيرة من بعض التاثيرات والصعوبات الاجتماعية أو اتأخر في النمو أو صعوبات في التعليم. بالنسبة للمعظم ، الأعراض ليست حادة أو منتشرة بما يكفي للاتجاه نحو تشخيصه كالتوحد. الاشخاص الذين يعانون من متلازمة دي جورج يتعرضون أيضًا لمشكلات صحية متشابهة. يعاني العديد منهم من ارماض في القلب ومشاكل في الجهاز المناعي. ومن المعروف أيضًا وجود صفات متفردة للوجه والفم كما سبق وذكرنا من الجائز أن تؤثر على القدرات في التحدث بشكل واضح. يمكن أن تساهم الكثير من العلاجات السلوكية لمرض التوحد هؤلاء الذين يصابون من المتلازمة أو التشوهات الوراثية المعروفة المصحوبة بأعراض التوحد.
تأخر في النمو. صعوبة في تناول الطعام، مما ينتج عنه عدم زيادة في الوزن أو مشاكل في الجهاز الهضمي. مشاكل في التنفس. ضعف كتلة العضلات. تأخر في التطور مثل، تأخر في التدحرج من مكان لآخر، تأخر في الجلوس أو تأخر في بعض التطورات المصاحبة لمرحلة الطفولة. تأخر في تطور الكلام وحدوث الكلام الأنفي (الخنف). تأخر في مهارات التعلم أو الإعاقات. مشاكل سلوكية. ضرورة استشارة الطبيب قد تتسبب بعض الحالات الأخرى في ظهور أعراض مشابهة لمتلازمة دي جورج، لذلك من المهم الحصول على تشخيص دقيق وملائم إذا كان طفلك يعاني من الأعراض التي سبق ذكرها. وقد يشتبه الأطباء في متلازمة دي جورج في الحالات التالية: عند الولادة إذا ظهرت بعض الحالات مثل، عيب قلبي شديد، الحنق المشقوق أو مجموعة من العوامل المصاحبة لمتلازمة دي جورج عند الولادة، فسوف يقوم الطبيب ببعض فحوصات التشخيص للطفل قبل مغادرة المشفى. زيارات الطبيب قد يشتبه الطبيب في إصابة الطفل بهذه المتلازمة، نتيجة وجود خليط من الأمراض والاضطرابات التي تظهر بمرور الوقت، وقد يلاحظ الطبيب بعض المشاكل الأخرى التي يعاني منها الطفل أثناء زيارات الفحص المعتادة أو أثناء الفحص السنوي للطفل.
علاج متلازمة دي جورج لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة دي جورج حيث أنه يتم مراقبة البالغين والأطفال المصابين بهذه الحالة عن كثب للتحقق ما إذا كان يعاني من مشكلات، وعلاجها على هذا الأساس، وتشمل: إجراء اختبارات السمع، و فحص الدم ، والمسح الضوئي للقلب، وقياسات الطول والوزن. إجراء تقييم لقدرتهم على التطور والتعلم قبل بدء الدراسة، حيث أنه إذا كان الطفل يعاني من صعوبات التعلم فقد يحتاج لدعم إضافي. علاج النطق للمساعدة في مشكلات النطق والتغييرات الغذائية. العلاج الطبيعي لمشكلات القوة والحركة. العلاج من أخصائي لمشكلات القدم والساق. استخدام الأجهزة لتقويم العظام. أنابيب الأذن لتحسين السمع. المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات. مكملات فيتامين د ومكملات الكالسيوم لقصور الدريقات. العلاج النفسي في حالة الإصابة باضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط، أو التوحد، أو الاكتئاب. الجراحة في حال وجود مشكلات في القلب أو الإصابة بالحنك المشقوق. الوقاية من متلازمة دي جورج ينصح باستشارة الطبيب إذا كان هناك تخطيط للحمل ويوجد تاريخ عائلي من متلازمة دي جورج أو يوجد طفل مصاب به، حيث أن الطبيب قد يوصي بإجراء اختبار جيني، والتي قد تشمل: إجراء فحص للدم للتحقق ما إذا كان أحد الأزواج مصاب بمتلازمة دي جورج أم لا.
2 متلازمة الخبن) الأعراض والأسباب التشخيص والعلاج
أنواع حمية الكيتو بعد ان استطعنا إجابة سؤال هل المايونيز مسموح في الكيتو؟ فهو مسموح بتناوله من ضمن حمية الكيتو، سنوضح انواع حمية الكيتو وهي كالتالي: النظام الكيتوني القياسي: وهو نظام يعتمد لتناول الشخص طعام يحتوي نسبة كربوهيدرات منخفضة، مع بروتين عالي. نظام الكيتو الدوري: يعتمد ذلك النظام أن الشخص كل5أيام من تناول طعام الكيتو منخفض الكربوهيدران يأخذ فترة استراحة مدة يومين يتناول فيها أطعمة عالية الكربوهيدرات. قد يهمك أيضا: هل الشمندر مسموح في الكيتو
وأوضح أن الكمية اللازمة من الملح للجسم هي الكميات المطلوبة للجسم من الصوديوم من ٣٠٠٠ الي ٥٠٠٠ ملجم يوميا وهذه الكمية المطلوبة لوظائف الجسم والباقي يخرج عن طريق اليورين. الصلصات والصوص مسطردة خام /طحينة سمسم ١٠٠٪ / صلصة طماطم منزلية، وبما أن يحتوا على الكربوهيدرات عالي يفضل عدم استخدامهم يوميا، وبالنسبة المايونيز غير مستحب في الكلاسيك، والخل العادي مسموح لكن لا يعطينا نفس فائدة خل التفاح العضوي بكتيريا الأم. البذور بذور الشيا، بذر الكتان، قشور السيليوم، بذر عباد الشمس أو اللب السوري مسموح "مقدار كف اليد" وليس يوميا. المواد المطحونة والشيكولاتة كاكاو خام، هيرشي أودريم، شيكولاتة دارك ٨٥ فيما فوق، "دقيق اللوز ودقيق جوز الهند غير مسموح بهم في الكلاسيك" أكد د. هاني جبران إن المعادلة بسيطة إذا مكنت تريد أن تخس أتبع نظام كلاسيك وهي "بيض، سمك، فراخ، لحمة، زيت زيتون، دهن حيواني، زبدة طبيعية، خضار ورقي" وهذا من غير من غير وصفات، وإذا أردت أن تتبع نظام الكيتو يتم إدخال الوصفات والدقيق والجبنة والكريمة والقشطة والمكسرات. وبالنسبة "البكينج بودر" غير مسموح في الكلاسيك لأن فيه نسبة بسيطة من النشا وهذا لا يخرج من الكيتو لأننا نستعمل منه أشياء بسيطة لكن البيكنج صودا مسموحة والفانيليا البودر والسائلة من المسموح بشرط لا يكون بهم نسبة سكر تخرجنا من نظام الكيتو لابد من مراجعة المكونات قبل الشراء البهارات فلفل شطة قرفة كركم جنزبيل كمون كاري -الزعتر الـ ١٠٠ جرام زعترالناشف فيهم ٦٠ جرام الكربوهيدرات منهم ٤٠ جرام فايبر وحوالي ١٠ جرام "fat" ومثلهم بروتين ومصدر ممتاز لفيتامين K أما الـ ١٠٠ جرام من الزعتر الفريش فيهم ٢٠ جرام الكربوهيدرات منهم ١٠ جرام فايبر تقريبا بالتالي لابد نحسب الماكروز أو نأخذ منه كمية قليلة.
هل الشوفان مسموح في الكيتو دايت؟ الشوفان والكيتو كما ذكرنا من قبل أن الشوفان له قيمة غذائية كبيرة جداً نظراً للعناصر الغذائية التي تحتوي عليها حبوب الشوفان، ولمعرفة إذا كان تناول الشوفان مسموح أثناء إتباع نظام الكيتو دايت يجب معرفة السعرات الحرارية الموجودة في حبوب الشوفان ومعرفة نسبة الكربوهيدرات التي تحتوي عليها حبوب الشوفان. حيث تحتوي كمية الـ 64 جرام من حبوب الشوفان على 13 جرامًا من البروتينات وحوالي 5 جرامات من الدهون كما أنه يحتوي على حوالي 52 جرام من الكربوهيدرات وذلك بإجمالي عدد سعرات حرارية يساوي 304 سعر حراري. وبالتالي يمكننا ملاحظة أن عدد جرامات الكربوهيدرات أكبر بكثير من عدد البروتينات بينما يتناقض مع آلية عمل نظام الكيتو الغذائي، حيث أنه لا يساعد في دخول الجسم في الحالة الكيتوزية وذلك لأن الكربوهيدرات تحفز إفراز الجلوكوز في الجسم مما يؤدي لاستخدام الكربوهيدرات للحصول على الطاقة. لذلك حول سؤال الشوفان والكيتو دايت، فالشوفان من الأطعمة التي لا يسمح بتناولها أثناء اتباع نظام الكيتو الغذائي، وذلك لاحتوائه على كميات كبيرة من الكربوهيدرات والتي لا يسمح بتناولها أثناء حمية الكيتو الغذائية.