ناقل حامل للأنيميا المنجلية ما هو مرض فقر الدم المنجلي مرض فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي مزمن وغير معدي يسبب فقر دم أنيميا نوبات ألم شديدة وزيادة الإصابة بالالتهابات والعدوى. حتى وقت قريب كان مرض الثلاسيميا من اكثر امراض الدم انتشارا في الدولة حيث وصلت نسبة الاصابة به الى 8 وهناك بعض العائلات لديها ثلاثة او اربعة اطفال مصابين بالمرض الامر الذي يكلف المرضى واهاليهم معاناة لا يمكن وصفها. الثلاسيميا وتسمى أيضا فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط بالإنجليزية.
ازداد الحديث عن فحص الثلاسيميا والزواج في العقود الأخيرة، إذ أصبح فحصاً إجبارياً قبل الزواج لدى بعض الدول. ويهدف فحص الثلاسيميا قبل الزواج إلى تحديد ما إذا كان أحد أو كلا الزوجين حاملين لجين مرض الثلاسيميا أم لا، الأمر الذي يحدد احتمالية إصابة أحد أولادهم بالمرض من عدمه. تعرف في هذا المقال إلى أهمية فحص الثلاسيميا والزواج ، ونسبة إصابة الأطفال بمرض الثلاسيميا في حال تم الزواج. ما هو مرض الثلاسيميا؟ تعرف منظمة الصحة العالمية الثلاسيميا على أنه اضطراب وراثي ينتج عن حدوث أخطاء في الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين في الدم، الأمر الذي يؤدي إلى تصنيع جزيئات هيموغلوبين غير طبيعية. يؤدي هذا الاضطراب إلى تدمير خلايا الدم الحمراء، وينتهي بالإصابة بفقر الدم. ويتكون الثلاسيميا من نوعين، ثلاسيميا ألفا ، والتي يتأثر فيها جين واحد من جينات الألفا غلوبين، وثلاسيميا بيتا ، والتي يتأثر فيها جينات بيتا غلوبين. أما عن العلاقة بين فحص الثلاسيميا والزواج، فسارعت منظمة الصحة العالمية بفرض فحص الثلاسيميا قبل الزواج لما له من آثار ومضاعفات على الطفل المصاب، إذ يؤثر الثلاسيميا بشكل كبير على جسم الإنسان، بدءاً من فقر الدم الذي يصاحبه طوال حياته، وانتهاء بتشوهات العظام وأمراض القلب في الحالات المتأخرة.
يعرف مرض الثلاسيميا بالإنجليزي بـ (Thalassemia) وهو أحد أمراض الدم ذات المنشأ الجيني أو الوراثي، حيث يعاني المريض من طفرة جينية تتسبب في تكسير كرات الدم الحمراء نتيجة وجود خلل في آلية تصنيع البروتين الذي يعد أحد المكونات الأساسية للهيموجلوبين المسؤول عن نقل الأكسجين والمغذيات الأخرى لأنسجة الجسم وخلاياه، الأمر الذي يؤدي إلى تناقص أكسجة أنسجة الجسم بما يؤثر على كفاءتها الوظيفية. العلاقة بين مرض الثلاسيميا والزواج تعد العلاقة بين مرض الثلاسيميا والزواج أحد أهم الأمور التي تشغل المصابين بهذا المرض، نظرًا لأن المرض قد ينتقل للأبناء من خلال الجينات، ولاسيما أنه في حالة إن كان كلا الأبوين مصابان بالمرض أو حاملين للجين دون وجود إصابة ظاهرية، فإن احتمالية إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا تبلغ 25% وفقا لما أقرت به الدراسات والإحصائيات الوراثية المتخصصة في هذا الشأن. أهمية الفحص الطبي قبل الزواج لعل أهم التحديات القائمة بالنسبة لمرض الثلاسيميا هو الخوف من الزواج ووجود احتمالية قائمة تشير إلى إنجاب أطفال يعانون من نفس المرض، وهو الأمر الذي تتزايد احتمالياته عندما يكون الطرف الآخر للزواج مصاب بالمرض أو مجرد حامل للجين المسبب للمرض، حتى دون وجود إصابة فعلية لديه، أيضًا وعلى نفس السياق تتعاظم الأهمية الطبية لفحوصات مرض الثلاسيميا والزواج بتأثير أن هذا المرض مزمن ودائم.
مرض الثلاسيميا والزواج يتم توريث الثلاسيميا في نمط صبغي جسدي متنحي في معظم الحالات. ومع ذلك، يمكن أن تكون الوراثة معقدة لأن العديد من الجينات يمكن أن تؤثر على إنتاج الهيموجلوبين. في معظم الأشخاص المصابين بالثلاسيميا بيتا، توجد طفرات في نسختين من جين HBB في كل خلية. يُعرف والدان الشخص المصاب بالناقلين لأن لكل منهما نسخة واحدة متحولة من الجين. على الرغم من أن بعض حاملي الثلاسيميا بيتا يصابون بفقر دم معتدل، إلا أن معظم حاملي الثلاسيميا لا تظهر عليهم أي علامات أو أعراض للمرض. عندما يكون اثنان من الآباء حاملي الاضطرابات الصبغية المتنحية، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 25٪ (1 من 4) للإصابة بهذا المرض، وفرصة بنسبة 50٪ (1 من كل 2) أن يكون حاملاً للمرض مثل كلا الوالدين، وفرصة 25٪ في عدم الإصابة بهذا المرض. وجود الشرط وليس كونه ناقل. ترتبط وراثة ألفا ثلاسيميا بحقيقة أن الحالة مرتبطة بطفرات في جينين منفصلين هما (HBA1 و HBA2)، تحتوي كل خلية على نسختين من جين HBA1 ونسختين من جين HBA2، نسخة واحدة من كل جين موروثة من الأم والأخرى من الأب. إن الآباء الذين فقدوا نسخة جينية واحدة على الأقل أطفالهم معرضون لخطر الإصابة بالثلاسيميا ألفا.
ختامًا، ينصح بعض الأطباء المقبلين على الزواج بعمل الفحوصات اللازمة للتأكد من وجود مرض الثلاسيميا من عدمه، خاصة من لدى عائلتهم تاريخ وراثي للمرض، فقد يكون أحد الزوجين أو كلاهما حاملًا لطفرة جينية دون ظهور أعراض لديه فتنتقل للأبناء، ويسمح الكشف قبل الزواج بأخذ الاحتياطات اللازمة ومنها فحص الجنين في الأسابيع الأولى لمعرفة هل انتقل إليه الجين غير الطبيعي أم لا. تعرفي على المزيد من الأمراض وأعراضها وطرق العلاج والوقاية من هنا.
للأسف لوقتنا هذا لا يوجد علاج شاف لمرض الثلاسيميا بشكل دائم، حيث أن التدابير العلاجية المتاحة تعتمد على إجراء نقل الدم للمريض بشكل دائم على نحو دوري منتظم، في حين أن عملية زراعة نخاع عظم جديدة أو خلايا جذعية جديدة (الإجراء العلاجي الوحيد المتاح) لا تزال نسب نجاحه منخفضة، كما أنه لا يتناسب مع جميع الحالات، ولاسيما في الحالات المتقدمة للمرض، لذا فإن فحوصات مرض الثلاسيميا قبل الزواج تعد أمرًا غاية في الأهمية باعتباره أحد أهم التدابير الوقائية الفعالة للحد من إنجاب أطفال يعانون من مرض الثلاسيميا.
- عرض علي المشاركة في اللجنة، لكنني اعتذرت لأنني كنت أعرف مسبقا أن نتائج العمل لن ترضي أحدا. - لم أقتنع بعمل اللجنة لأن من يتعاطى مع التاريخ يجب أن يكون أمينا فاللعب بالحقائق يعد خيانة. - كيف تتقلص بطولات الهلال من 57 إلى 54 بطولة؟. - بطولات المناطق تعد تصفيات تأهيلية وكان يفترض ألا توجد أساسا. فهد الدوس باحث في التاريخ الرياضي تدخل هيئة الرياضة غير قانوني - لا يجوز تدخل الهيئة العامة للرياضة في عمل لجنة التوثيق لأنها سلطة مالية وإدارية لا فنية، والاتحادات تحت مظلة اللجنة الأولمبية، إلا اتحاد القدم. - فنيا لا علاقة للهيئة بالألعاب خاصة المتعلقة بالمحترفين. لجنة توثيق البطولات.. هل تنجح في إنهاء جدل العقود الـ6؟ | الشرق الأوسط. - إذا تقدم الاتحاد السعودي لكرة القدم بشكوى من خلال الأندية فسيتم تجميد النشاط، كما حدث للاتحاد الكويتي. - في الألعاب الأولمبية بالبرازيل كرة القدم كانت ضمن الألعاب، لكن لم يسمح إلا بمشاركة الهواة، عدا 3 محترفين فقط. محمد الدويش محام ومستشار قانوني عمل لجنة التوثيق لاغي - بطولات القدم تتبع للاتحاد السعودي الذي يتبع للفيفا "وبالتالي فإن لجنة التوثيق منبثقة من الهيئة العامة للرياضة وليس اتحاد القدم، ولا يحق لها في هذه الحالة أن تقوم بعمل توثيق يتعلق ببطولات كرة القدم، ما لم تكون لاتحاد القدم موافقة ومشاركة واعتماد، وهنا يصبح عملها لاغيا لأنه صدر من جهة لا صفة لها أو اختصاص.
وشدد العلي على أن الدكتور عبدالرزاق أبو داود رئيس لجنة توثيق البطولات يعتبرمن المعاصرين للفترات السابقة, ولكنه يجب أن يأتي بأشخاص كانوا معه في تلك الفترة. من جهة أخرى, أشاد المؤرخ الرياضي المعروف عبدالله جارالله المالكي بفكرة توثيق البطولات, وقال:»هنالك من زاد من عدد بطولات فريقه بشكل لا يمكن تصوره, ولذلك كان من الواجب أن يتم توثيق البطولات بشكل رسمي». وعن المعايير الواجب اتباعها في توثيق البطولات, قال:»لدينا بطولات محلية وبطولات إقليمية وبطولات قارية.. فعلى المستوى المحلي لدينا أربع بطولات هي البطولات الرسمية, وهي كأس الملك والدوري الممتاز وكأس ولي العهد وكأس السوبر, أما الإقليمية فهي البطولة الخليجية والبطولة العربية, وهنالك البطولات القارية وهي البطولات التي تقام على مستوى آسيا, هذه هي البطولات الرسمية والمعترف بها, أما غيرها فهي تعتبر بطولات مناسباتية تحسب للفريق ولكن لا تضم بشكل رسمي, باستثناء بطولة كأس المؤسس التي تحسب رسمية بحكم مشاركة جميع الفرق فيها وكان لا بد أن تصنف على أنها بطولة مناسباتية». وعن بطولات المناطق, قال:»هذه البطولات ليست رسمية, فقد كان في الوقت السابق يقام دوري على مستوى المنطقة, ومن يحقق المركز الأول يذهب للعب مع بطلي المنطقة الشرقية والوسطى, وهذه لا تعد بطولة حيث لم يكن فيها لا كأس ولا درع».
وتابع:» أنا من ضمن المؤيدين بل أؤكد على زيادة أعضاء اللجنة خاصة مايتعلق بمرحلة التصنيف، ولتكن برئاسة الاتحاد ممثلة في عضو مجلس إدارتها، وعضوية ممثلي الأندية الستة الكبار وصاحبة البطولات ونفس العدد من المؤرخين، بحيث تقدم دراستها حول التصنيف ومن ثم التوثيق ويترك لمجلس إدارة الاتحاد البت في نتائجها من خلال لجنة عليا محايدة وذات خبرة رياضية طويلة وعميقة وتراكمية لإسقاط ماتم الاتفاق عليه حول التصنيف على البطولات بعد رصدها، ومن هنا يجب أن تتم عملية التصنيف ووضع المعايير قبل الرصد لتكون الموضوعية والحيادية حاضرة وبعدها يتم التوثيق والاحتكام الى تلك المعايير». وحول المعايير الواجب اتباعها لتوثيق البطولات, قال:» من وجهة نظري الشخصية القاصرة أرى الأخذ في الاعتبار الأمور التالية: 1 - لابد من تصنيف دلالة كلمة بطولة وماذا يفترض أن تعني، فليس كل كأس بطولة، وليس كل مسابقة بطولة. 2 - البطولة لها رأس وجسد مكتمل الأعضاء ومدة زمنية وعدد معين من الأندية ونظام مسبق ومعتمد ومتكرر وغير ذلك يدخل في نطاق اللقاءات التنشيطية (أو مجازاً) البطولات التنشيطية. 3 - الشمولية مطلب لأي بطولة مستوى أول، وغيرها قد يصنف بطولات مستوى ثانٍ أو ثالث وتسجل كتوثيق لكن لا يتم احتسابها بطولة.