ذات صلة: ازداد الحديث عن فحص الثلاسيميا والزواج في العقود الأخيرة، إذ أصبح فحصاً إجبارياً قبل الزواج لدى بعض الدول. ويهدف فحص الثلاسيميا قبل الزواج إلى تحديد ما إذا كان أحد أو كلا الزوجين حاملين لجين مرض الثلاسيميا أم لا، الأمر الذي يحدد احتمالية إصابة أحد أولادهم بالمرض من عدمه تعرف في هذا المقال إلى أهمية فحص الثلاسيميا والزواج، ونسبة إصابة الأطفال بمرض الثلاسيميا في حال تم الزواج ما هو مرض الثلاسيميا؟ تعرف منظمة الصحة العالمية الثلاسيميا على أنه اضطراب وراثي ينتج عن حدوث أخطاء في الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين في الدم، الأمر الذي يؤدي إلى تصنيع جزيئات هيموغلوبين غير طبيعية يؤدي هذا الاضطراب إلى تدمير خلايا الدم الحمراء، وينتهي بالإصابة بفقر الدم. ويتكون الثلاسيميا من نوعين، ثلاسيميا ألفا، والتي يتأثر فيها جين واحد من جينات الألفا غلوبين، وثلاسيميا بيتا، والتي يتأثر فيها جينات بيتا غلوبين أما عن العلاقة بين فحص الثلاسيميا والزواج، فسارعت منظمة الصحة العالمية بفرض فحص الثلاسيميا قبل الزواج لما له من آثار ومضاعفات على الطفل المصاب، إذ يؤثر الثلاسيميا بشكل كبير على جسم الإنسان، بدءاً من فقر الدم الذي يصاحبه طوال حياته، وانتهاء بتشوهات العظام وأمراض القلب في الحالات المتأخرة.
اختبارات الهيموغلوبين: والتي تقيس سلاسل الهيموغلوبين ألفا وبيتا بدقة عالية. الاختبارات الجينية. بزل السلى للأجنة. احتمالية انجاب اطفال مصابين بمرض الثلاسيميا تختلف احتمالية إنجاب طفل مصاب أو حامل لمرض الثلاسيميا باختلاف الوضع الصحي للآباء، فإذا كان كلا الوالدين حاملين لجينات البيتا ثلاسيميا، فإن الاحتمالات تكون كالآتي: إنجاب طفل سليم تماماً: احتمال 25%. إنجاب طفل حامل لجينات مرض الثلاسيميا لكن غير مصاب: احتمال 50%. إنجاب طفل مصاب بمرض الثلاسيميا: احتمال 25%. اقرا ايضاً: اعراض فقر الدم يعد فقر الدم من الحالات الطبية الشائعة والتي تكثر الاصابة بها عند الاطفال والنساء في سن الانجاب بشكل خاص وهي... اقرأ أكثر مضاعفات الاصابة بالثلاسيميا إن الإصابة بالثلاسيميا ينتج عنه العديد من المضاعفات التي تعتمد على شدة وخطورة المرض، حيث تشمل مضاعفات الثلاسيميا على كل ما يلي: فرط الحديد: والذي يحدث نتيجة عمليات نقل الدم المتكررة بغرض العلاج، والذي يؤثر بدوره على كل من القلب، والكبد، والغدد الصماء. الإصابة بالعدوى: حيث ترتفع احتمالية الإصابة بالعدوى لدى مرضى الثلاسيميا. في الحالات المتقدمة من الثلاسيميا، يمكن أن تحدث المضاعفات التالية: تشوه وترقق العظام، خاصة عظام الجمجمة والوجه.
فحص الثلاسيميا يشمل فحص الثلاسيميا على الاتي: الاختبار الإرشادي هو فحص تعداد الدم الشامل، الذي يبين أعداد كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح كما يبين نسبة الهيموجلوين ونسبة شكل وحجم خلايا الدم الطبيعية. يتم إجراء الاختبار التأكيدي المتمثل بالفصل الكهربائي للهيموعلوبين (Hb Electrophoresis) في حال وجود أية خلل أو مشكلة في نتائج الاختبار الإرشادي.. تضخم الطحال يساعد الطحال في مقاومة العدوى وتنظيف الجسم من خلايا الدم المحطمة، وبما أن مرض الثلاسيميا يزيد من أعداد خلايا الدم المحطمة، بالتالي يزداد الضغط على الطحال، مما يؤدي إلى تضخمه وزيادة وضع فقر الدم سوءًا. الاختبار الإرشادي
ختامًا، ينصح بعض الأطباء المقبلين على الزواج بعمل الفحوصات اللازمة للتأكد من وجود مرض الثلاسيميا من عدمه، خاصة من لدى عائلتهم تاريخ وراثي للمرض، فقد يكون أحد الزوجين أو كلاهما حاملًا لطفرة جينية دون ظهور أعراض لديه فتنتقل للأبناء، ويسمح الكشف قبل الزواج بأخذ الاحتياطات اللازمة ومنها فحص الجنين في الأسابيع الأولى لمعرفة هل انتقل إليه الجين غير الطبيعي أم لا. تعرفي على المزيد من الأمراض وأعراضها وطرق العلاج والوقاية من هنا.
وحسب موقع صحة الالكتروني تعرف تلاسيميا الدم بأنها مرض ينقل عن طريق الوراثة ويؤثر على عمر كريات الدم الحمراء. وفي مرض التلاسيميا تحصل طفرة في مكونات الهيموغلوبين ما يسبب تكسرا في خلايا كريات الدم الحمراء فيحاول الجسم أن يعوض هذا النقص عن طريق زيادة تكاثر كريات الدم الحمراء. وبالتالي تصبح كثير من عظام الجسم وأعضائه هي مصنع للنخاع العظمي ما يؤدي الى انتفاخ جمجمة الرأس وكبر الطحال والكبد. ولكن كل هذا الانتاج الكبير من كريات الدم الحمراء يفشل في تعويض الهلاك الذي تتعرض له كريات الدم الحمراء فيضطر الطبيب الى نقل الدم الى المريض بصفة مستمرة. ونقل الدم عادة ما يكون مصحوبا بازدياد الحديد في جسم المصاب ما يسبب له ضررا بالغا على الكبد والقلب أو الفرصة للاصابة بالتهابات فيروسية للكبد. وغالبا ما ينتهي الأمر بالمصابين بهذا المرض الى الوفاة عادة في العقد الثالث من العمر إلا إذا أجريت لهم عملية زرع نخاع جديدة. ويؤكد الأطباء أن حامل السمة الوراثية ليس مريضا وينجب أطفالا أصحاء في حال لم يتزوج من حامل للسمة أيضا. ووفقا لمدير رقابة الأمراض في وزارة الصحة الدكتور باسم حجاوي فإنه يتعذر رصد عدد الشباب والفتيات الذين يتمون عملية الزواج بعد اكتشاف أنهم حاملون للسمة الوراثية للتلاسيميا.