ما هو مرض نيمان بيك؟ ما هي أعراض هذا المرض؟ هل يمكن أن يصيب الأطفال؟ ما مدى خطورته؟ وهل له علاج نهائي؟ الإجابات وأكثر في هذا المقال. يعرف مرض نيمان بيك (NP -Niemann-Pick disease) بأسماء أخرى، مثل: شحام سفينغومياليني (Sphingomyelin lipoidosis)، ونقص إنزيم سفينغومييليناز (Sphingomyelinase deficiency). ما المقصود بمرض نيمان بيك؟ هو مرض وراثي نادر يعجز جسم المصاب به عن استقلاب الدهون بشكل طبيعي، مما يؤدي لتراكم كميات ضارة من الدهون في الجسم. غالبًا ما يصيب هذا المرض الأطفال. يواجه جسم المصاب بهذا المرض صعوبة عند محاولة تفكيك الدهون أو نقلها من مكان لآخر في الجسم، كما قد يكون من الصعب على الجسم استخدام هذه الدهون، مما يؤدي لتراكمها في بعض الأعضاء الهامة، مثل: الدماغ، والكبد، والطحال. لهذا المرض عدة أنواع؛ أكثرها شيوعًا هما مرض نيمان بيك من النمط أ ومرض نيمان بيك من النمط ب. لكن جميع أنواع المرض غالبًا ما تؤدي لمضاعفات خطيرة. لا يوجد أي علاج لهذا المرض، والخيارات المتاحة هي خيارات داعمة يحاول الأطباء من خلالها إطالة العمر المتوقع للمرض ومحاولة إبقاء حالته تحت السيطرة، لكن غالبًا ما يودي هذا المرض بحياة المريض.
يبدأ مرض نيمان بيك من النوع A في الأشهر القليلة الأولى من حياة الفرد. مرض نيمان بيك من النوع B له مسار أكثر تغيرًا، مع ظهور الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة المبكرة. يعيش العديد من الأشخاص المصابين بمرض Niemann-Pick من النوع B حتى مرحلة البلوغ. الأشخاص المصابون بمرض Niemann-Pick من النوع C لديهم تطور طبيعي في أول سنتين أو أكثر من حياتهم. أنواع مرض نيمان بيك ينقسم المرض إلى أنواع A و B و C و E. في الأصل كان هناك نوع D، ولكن وجدت الأبحاث أنه نوع مختلف من النوع C. يُشار إلى النوعين A و B بالنوع 1. ويشار إلى النوع C بالنوع 2. النوع E أقل شيوعًا يتطور في مرحلة البلوغ. تختلف الأعضاء والأعراض والعلاجات المتأثرة بناءً على نوع معين من مرض Niemann-Pick. ومع ذلك، فإن كل نوع شديد ويمكن أن يقصر متوسط العمر المتوقع للشخص. أسباب مرض نيمان بيك مرض نيمان بيك النوعان A و B يحدث النوعان A و B عندما لا يتم إنتاج حمض (ASM) بشكل صحيح في خلايا الدم البيضاء، ASM هو إنزيم يساعد على إزالة الدهون في جميع خلايا الجسم. يمكن أن يتراكم Sphingomyelin، وهو الدهون التي يزيلها ASM، في خلاياك عندما لا يقوم ASM بتكسيره بشكل صحيح.
مرض نيمان بيك (Niemann-Pick Disease)، هو واحدٌ من الاضطرابات الوراثيّة النادرة التي تشاهد لدى الأطفال، يؤثّر هذا المرض سلبًا على استقلاب الدّهون داخل خلايا الجسم، ممّا يؤدي إلى تخرّبها وموتها مع مرور الوقت. في هذا المقال نتعرّف بشيءٍ من التفصيل عن هذا المرض، أنواعه وأعراضه، وكيفيّة تشخيصه، وخيارات العلاج المتاحة في الوقت الحاليّ. أنواع مرض نيمان بيك وأسباب كلّ منها يقسم المرض إلى عدّة أنواعٍ مرمّزة بالأحرف A وB وC. يعتبر النّمطان A وB متشابهين لذلك قد تجدهما في بعض المراجع ضمن تصنيف "النمط الأوّل" للمرض، بينما يكون النّمط الثّاني هو نفسه النّوع C، وقد تجد في بعض المراجع الأخرى نمطًا ثالثًا هو النّمط E، وهو شكلٌ نادرٌ جدًا للمرض يحدث لدى البالغين. كما يذكر في بعض التصنيفات وجود نوع D ولكن تبيّن لاحقًا أنّ هذا النّوع هو مجرّد تصنيفٍ فرعيٍّ ضمن النّمط C من المرض. النوعان A وB ينتج هذان النوعان عن طفراتٍ متعدّدةٍ تصيب الجين (SMPD 1)، وهو الجين المسؤول عن إنتاج حمضٍ يعرف "حمض السفينجوميليناز (Acid Sphingomyelinase)" المسؤول عن تحويل الدهون نوع من "سفينجوميلين (Sphingomyelin)" إلى نوعٍ آخر من الدهون يسمى "سيراميد (Ceramide)".
ينتج عن تراكم السفينغوميالين في الجهاز العصبي المركزي (بما في المخيخ) مشية غير مستقرة (ترنح)و الإدغام في الكلام (تلعثم) وصعوبة في البلع ( عسر البلع). ويسبب خلل العقد القاعدية اوضاع غير طبيعية في الأطراف والجذع والوجه ( خلل التوتر). وينتج عن مرض الجزء العلوي من الجذع الدماغي ضعف في حركات العين السريعة الطوعية (الشَلَلُ فَوقَ النَووِيّ). ويتضمن امراض أكثر انتشاراَ كقشرة المخ وهياكل تحت القشرة مسببة فقدان تدريجي للقدرات الفكرية، والتي بدورها تسبب الخرف والنوبات. والعظام يمكن ايضا ان تتأثر: وقد تشمل أعراض كتضخم تجاويف نخاع العظام ورقة العظام القشرية، أو تشوه لعظم الورك المسمى (بورك الفحجاء). ويمكن أن تحدث اضطرابات مرتبطة بالنوم مثل انقلاب النوم أي النعاس أثناء النهار واليقظة في الليل. ويمكن ايضا ان يحدث التجمد الضحكي وهو فقدان مفاجئ لقوة العضلات عند الضحك. السبب وعلم الوراثة مرض نيمان-بيك لديه نمط وراثي جسمي مقهور في الوراثة حدوث الطفرات في الجين SMPD1 يسبب انواع مرض نيمان-بيك A و B, والتي تمنع الجسم من تكوين انزيم sphingomyelinase الحمضية التي تقوم بتكسير الدهون. وتسبب الطفرات في NPC1 أو NPC2 مرض نيمان-بيك نوع C (NPC) الذي يؤثر على البروتين الذي يستخدم لنقل الدهون.
لا يوجد علاج، لذلك لا يعيش معظم الأطفال بعد سنواتهم الأولى. عادةً ما يحدث النوع ب لاحقًا في مرحلة الطفولة ولا يرتبط بمرض الدماغ الأساسي. معظم الناس المصابين بالنوع ب يظلون على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ. النوع ج داء نيمان بيك النوع ج هو مرض وراثي نادر. تتسبب الطفرات الجينية من هذا النوع في تراكم الكوليسترول والدهون الأخرى في الكبد أو الطحال أو الرئة. ويتأثر الدماغ في نهاية المطاف أيضًا. نيمان-بيك - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك) 25/01/2018 Patterson MC. Overview of Niemann-Pick disease.. Accessed Oct. 31, 2016. Patterson MC, et al. Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: An observational cohort study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65.. 31, 2016. Niemann-Pick disease. Merck Manual Professional Version.. 31, 2016.
ومن الاختبارات التشخيصية التي قد يحتاجها مريض نيمان بيك. - رشافة نقي العظم (Bone Marrow Aspiration). - فحص العين بجهاز يدعى المصباح الشقي (Slit Lamp) لكشف التغيرات النموذجية للمرض في الشبكية. - خزعة الكبد في حالات خاصة. - معايرة الإنزيم ASM لكشف مستواه في الجسم. - تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي (MRI) لكشف بؤر الأذية الدماغية التي قد تكون مسؤولة عن بعض الأعراض. ما هي الإجراءات العلاجية المتبعة في هذا المرض؟ - النمط A: لا يوجد علاج فعال في يومنا هذا للنمط A من المرض، وعادة ما تؤدي الإصابة إلى الوفاة في سن الثانية أو الثالثة. - النمط B: هناك بعض العلاجات التجريبية المستخدمة هنا مثل زرع نقي العظم (Bone Marrow Transplant)، بالإضافة إلى العلاجات التجريبية الحديثة مثل العلاج المورثي، ومحاولة تعويض الإنزيم الناقص بشكل مباشر إلى الخلايا، ويكون العمر المتوقع جيداً مقارنة بالنمط A إذ يعيش المريض حتى عمر المراهقة أو البلوغ عادة. - النمط C: يمكن استعمال دواء حديث يدعى (Miglustat)، والذي أظهر فعاليته في تحسين الأعراض العصبية ومنع تدهور الحالة العصبية للمرضى، ويعتمد العمر المتوقع للطفل على العمر الذي بدأت فيه الأعراض، فإذا ظهرت الأعراض في العام الأول من العمر تكون الوفاة متوقعة قبل الوصول إلى سن المدرسة، أما إذا بدأت الأعراض بالظهور في سن المدرسة فيمكن أن يصل الطفل إلى أواخر سن المراهقة أو حتى إلى العشرينات في بعض الحالات.
13/11/2020 استشارات عقارية الوصف الوظيفي لمهنة مستشار عقاري في الامارات هو من يعمل في مؤسسات او شركات متخصصة في تقديم الاقتراحات و الخدمات الاستثمارات العقارية من حيث تقديم و تقييم معلومات مختلفة مثل الأسعار الحالية، التوقعات المستقبلية، التصنيف الصحيح للعقار، العائد الحقيقي علي الاستثمار، إيجابيات و سلبيات أنواع العقارات المختلفة والمواقع الجغرافية المختلفة، سمعة المطور العقاري، اهم النقاط الواجب الانتباه لها، مراجعة العقود و كافة المستندات القانونية الأخرى. كما يمكنه ان يمثل العميل في المفاوضات و حل المنازعات، و التكفل بالمراسلات الرسمية لما لها من حساسية و تأثير قانوني كبير. مهام المستشار المالي - اكتب. وتمتد خدماته بتقديم النصائح و الاليات لتسيير إدارة العقارات التجارية أو السكنية سواء بطريقة مباشرة او بطريقة الاشراف الغير مباشر، و كل ذلك ضمن أساليب علمية احترافية للحصول على أعلى قيمة دخل ممكن مع اقل التكاليف التشغيلية و لكن دون الانقاص من جودة او قيمة العقار سواء علي الواقع المباشر او علي المدي البعيد. مهام مستشار عقاري في الامارات يوجد الكثير من المهام التي يقوم بها مستشار عقاري في الامارات منها: يقوم المستشار العقاري بتحقيق أقصى استفادة للعميل من الناحية القانونية حيث يقدم الاستشارات العقارية القانونية الخاصة بالعقود وصياغتها وبتخليص الأوراق القانونية للعقار بالطرق السليمة.
كما يمكن للمستشار العقاري توفير خدمات ما بعد البيع؛ مثل المساعدة في اختيار الأثاث، وتأجير العقار أو إعادة بيعه. نصائح لاختيار المستشار العقاري المناسب. أهمية المستشار العقاري إن الاستعانة بالمستشار العقاري الجيد توفِّر على الباحث عن عقار كثيراً من الوقت والجهد والمال المبذولين في عملية شراء العقار، ويعينه على تجنُّب المخاطر والأخطاء التي قد تعتري عملية الاختيار ثم الشراء، فكثيرون لا يقومون بعملية شراء عقار إلا مرة واحدة في العمر، الأمر الذي يجعلها عملية مصيرية قد تؤثر على بقية حياتهم، ومن هنا تأتي ضرورة الاستعانة بمستشار عقاري لتوفير الأمان وتجنب عمليات الغش والخداع التي يقوم بها بعض أصحاب العقارات خاصة عندما يكون المشتري أجنبياً. معايير اختيار المستشار العقاري لاختيار المستشار العقاري يمكن للمرء أن يبدأ بسؤال المقربين إليه ومعارفه عن المستشارين العقاريين الأكفاء الذين يعرفونهم، كما يمكن له البحث في شبكة الإنترنت ومواقع الشركات العقارية. ومن أبرز صفات المستشار العقاري الناجح والتي تكون معياراً لكفاءته ومشجعة على العمل معه: أن تكون لديه خبرة واسعة ومعرفة دقيقة في سوق العقارات التركي والمشاريع العقارية بسلبياتها وإيجابياتها. المصداقية في التعامل مع العملاء، والدقة في المواعيد، وسرعة إنجاز المهمات.
-يمكن اكتشاف إن كان المستشار جيدا أم لا من خلال المعلومات التي يقدمها والتي رفد فيها العملاء بمصداقية تامة وشفافية واضحة. -يجب عدم الاكتفاء من محادثته عبر وسائل التواصل الاجتماعي بل يجب الحرص على مقابلته شخصيا وطرح العديد من الأسئلة عليه.... فكلما كان كريماً في الإجابة والتوسع بالشرح عن المنطقة ومستقبلها ووضع العقارات فيها كلما يكون هذا مؤشر على جدى التعامل معه. الوصف الوظيفي لوظيفة مستشار ممتلكات عقارية – وظائف تنقيب. -ومن المجدي السؤال عن المستشار من خلال العملاء الذين سبق وتعاملوا معه ، فبهذه الطريقة سيضمن تماما المستوى الذي يتمتع به المستشار ، كما يجب اختيار المستشار الذي يتميز بمعاملته السلسة من العملاء. و لا بد من الإشارة إلى أن المستشار العقار في تركيا يجب أن يكون حاصلاً على شهادة مزاولة مهنة صادرة من قبل الحكومة التركية. ملحوظات يجب أخذها بعين الاعتبار عند اختيار مستشار عقاري في تركيا: ينبغي الحرص على أن يكون ذو سمعة جيدة وخبرة واسعة ونظرة ثاقبة في السوق العقاري. يجب التنبه على أن يكون دقيقا في مواعيده وفي وعوده كما يجب أن يكون سريعا في إنجاز المهام المحددة له. من المهم أن يقدم الكثير من النصائح والاستشارات للعميل ولا يترك له المجال من أجل أن يختار وينتقي من تلقاء نفسه.
الفرص العقارية الاستثنائية دائماً ما تأتيك على يد المستشار الناجح فإن أردت الحصول على أهم الفرص والخيارات لا تتردد في التواصل معنا. مقالات قد تهمك: أرخص الشقق في تركيا 2022 الجنسية التركية عبر الاستثمار | الدليل الشامل فلل رخيصة للبيع في تركيا إسطنبول شقق للبيع في اسطنبول بالتقسيط 2022 شروط الحصول على الجنسية التركية أهم شركات عقارية في اسطنبول شقق رخيصة للبيع في اسطنبول عوامل مشجعة على الاستثمار العقاري في تركيا أسعار العقارات في تركيا 2022 كيف يمكن الحصول على الجواز التركي عن طريق الاستثمار #شركة_هنا_العقارية #شراء_عقارات #الجنسية_التركية #شقق_تركيا #عقارات_إسطنبول
الكفاءة المهنية: يمكن معرفة الكفاءة المهنية والمقدرات العالية، التي يتمتع بها المستشارون العقاريون من خلال تقديم دراسة مستوفية للعقار، والوصول بالعميل إلى درجة الإقناع بشراء أحد العقارات، ويمكن اكتشاف الكفاءة المهنية للمستشار العقاري من خلال تسيير عمليات التقييم العقاري على الوجه المطلوب. الدقة في المواعيد: يجب أن يتحلى المستشار العقاري بمواعيد دقيقة منذ بداية العمل به، حتى يستطيع أن يحظى بثقة العميل. السرعة في إنجاز الأعمال، وعدم التواني في حل المسائل، أو المماطلة في تنفيذ الأعمال المطلوبة. مهام المستشار العقاري للمستفيد. من الضروري أن يجد العميل هذه المعايير في المستشار العقاري، قبل أن يضع ثقته ويتعامل مع إحدى المكاتب الاستشارية. امتلاك العقارية ودورها الرائد في الاستشارات العقارية في تركيا امتلاك العقارية بما تمتلكه من مستشاريين عقاريين توفر لعملائها الكرام جميع الاستشارات العقارية التي تلزم العملاء عند شراء عقار في تركيا، وتتضمن هذه الاستشارات المعلومات والتوقعات المبدئية اللازمة للمستثمرين في قطاع العقارات التركية. كذلك تشتمل الاستشارات العقارية طلبات العرض المتعلقة بمشروع عقاري ما، وتكاليف هذه المشاريع، والمردود التي يمكن أن ينتجه في المستقبل.