[6] العلاج [ عدل] لا يوجد علاج للكوبروبورفيريا الوراثية الناجمة عن النشاط نقص أوكسيداز الكوبروبورفيريا الوراثية. علاج الأعراض الحادة من الكوبروبورفيريا الوراثية هو نفسه كما هو الحال بالنسبة لغيرها من البورفيريا الحادة. الهيمين الوريدي (كما هيم أرجينات أو الهيماتين) هو العلاج الموصى به للهجمات الحادة. يمكن أن تكون الهجمات الحادة شديدة بما يكفي للتسبب في الوفاة إذا لم يتم علاجها بسرعة وصحيحة. عادة ما يكون العلاج في المستشفى مطلوبًا لإدارة الهين، واختيار الدواء المناسب هو المفتاح لتجنب تفاقم الأعراض بالعقاقير التي تتفاعل بشكل سيئ مع البورفيريا. اختيار الأدوية السليم هو الأكثر صعوبة عندما يتعلق الأمر لعلاج المضبوطات التي يمكن أن تصاحب الكوبروبورفيريا الوراثية، كما أن معظم الأدوية المضادة للمضبوطات يمكن أن تجعل الأعراض أسوأ. جابابنتين و levetiracetam هما اثنين من الأدوية المضادة للمضبوطات التي يعتقد أن تكون آمنة. اضطراب جيني - ويكيبيديا. [7] في المرضى الذين يعانون من صعوبة إدارة الأعراض حتى مع الهين، زرع الكبد هو خيار قبل أن تقدم الأعراض إلى الشلل المتقدم. يتم إجراء عمليات زرع الكبد والكلى في بعض الأحيان في الأشخاص الذين يعانون من الفشل الكلوي.
ومن الصعب تحديد معدل الإصابة بـ الكوبروبورفيريا الوراثية بالضبط، بسبب انخفاض معدل الإصابة به. [1] انواع الكوبروبورفيريا الوراثية [ عدل] تتميز الأنواع الثمانية منها بانخفاض مستوى إنزيم ضروري لإنتاج الهيم، وقد تقسم إلى النوعين التاليين: النوع الحاد [ عدل] تؤثر الكوبروبورفيريا الوراثية الحادة على الجهاز العصبي، وتظهر أعراضه بشكل مفاجئ لتستمر لفترة قصيرة وتظهر بشكل رئيس بعد مرحلة البلوغ. ويوجد نوعان من الكوبروبورفيريا الوراثية الحادة، كالتالي: الكوبروبورفيريا الوراثية المتوارثة. بوربوينت عن أسبوع أمراض الدم الوراثية. الكوبروبورفيريا الوراثية المبرقشة. الجلدية [ عدل] تسبب الكوبروبورفيريا الوراثية الجلدية أعراضًا جلدية. والجدير بالذكر أن الكوبروبورفيريا الوراثية المتوارثة، والكوبروبورفيريا الوراثية المبرقشة قد تسبب أعراضًا جلدية كذلك. -ويمكن تقسيم الكوبروبورفيريا الوراثية كذلك إلى النوعين الاتيين: الكوبروبورفيريا الوراثية المكونة للحمر: تسبب الكوبروبورفيريا الوراثية المكونة للحمر بهذا الاسم بسبب إنتاج البورفيرين بشكل زائد في نخاع العظم بشكل رئيس. الكوبروبورفيريا الوراثية الكبدية: تسبب الكوبروبورفيريا الوراثية الكبدية إنتاج البورفيرين وسلائف البورفيرين بشكل زائد في الكبد.
[8] وتتركز العلاج على المدى الطويل من البورفيريات الحادة على تجنب الهجمات الحادة من خلال القضاء على العوامل المتعجلة، مثل الأدوية، والتغيرات الغذائية، والالتهابات. الإناث غالبا ما يكون هجمات تتزامن مع الدورة الشهرية، والتي يمكن إدارتها بشكل فعال مع تحديد النسل الهرمونية. بسبب انخفاض البينة من الكوبروبورفيريا الوراثية، قد أفراد الأسرة من المريض تحمل نفس الطفرة دون أن تظهر من أي وقت مضى مع الأعراض. التحليل الجزيئي للجدري هو أفضل طريقة لتحديد هؤلاء المرضى، لأنها لن تعبر عن النمط الظاهري البيوكيميائي على الاختبارات المختبرية إلا إذا كانت أعراض. تحديد المرضى الذين لا أعراضهم يسمح لهم بتعديل نمط حياتهم لتجنب العوامل المسببة المشتركة. [9] انظر ايضاً [ عدل] اضطراب ثنائي القطب اضطراب نفسي اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط بورفيريا تراتب حيوي المراجع [ عدل] ^ "#121300 COPROPORPHYRIA, HEREDITARY; HCP". Johns Hopkins University. Retrieved 2012-05-27. ^ Jump up to: a b c d e ^ Tortorelli, Silvia; Kloke, Karen M. ; Raymond, Kimiyo M. (2010). "Disorders of Porphyrin Metabolism". In Dietzen, Dennis J; Bennett, Michael J. الكوبروبورفيريا الوراثية - ويكيبيديا. ; Wong, Edward C. (eds.
التشخيص [ عدل] دراسة شجرة العائلة والقصة المرضية قد تكون الوسيلة الوحيدة لتشخيص كثير من الأمراض ذات الوراثة المندلية. الصيغة الصبغية [ عدل] ان دراسة الصبغيات وسلامتها من حيث العدد أو البنية يفيد في تشخيص الاضطرابات الصبغية وبعض الاضطرابات الموروثة بجينة مفردة وأحيانا بعض الأمراض الشائعة كالسرطانات. التهجين المفلور بالموضع Fish [ عدل] ويعمل على تلوين الصبغيات بشكل انتقائي يمكن من دراسة بنية صبغي ما، وكشف أي خلل فيه مهما صغر هذا الذي يصل أحيانا إلى دراسة جين واحد فقط. تفاعل البوليمراز التسلسلي PCR [ عدل] يدرس المورثات على مستوى جزئي، ويفيد في تشخيص الأمراض وتحديد نوع الطفرات وتحديد الحملة الذين لا يظهرون أي اعراض. تستخدم في الكشف عن المصابين والحملة في مراحل مبكرة وأثناء الحمل. طرائق كيميائية مخبرية [ عدل] تعتمد على كشف منتجات المورثة المصابة بدلا من اللجوء إلى تحليل ال DNA على المستوى الجزيئي حيث ان الخلل في تعبير المورثة يدل على خلل في المورثة نفسها. العلاج [ عدل] إن الأمراض الوراثية نادراً ما يكون لها علاجات فعّآلة. إن العلاج الجيني يُختبر كعلاج محتمل لبعض الأمراض الوراثية، بما في ذلك بعض أشكال التهاب الشبكية الصباغي.
حيث قام مركز أمرا ض الدم الوراثية بالأحساء باستخدام العلاج لمرضى الثلاسيميا بعد التأكد من فعاليته ونجاحة تحت إشراف ومتابعة مدير مركز أمراض الدم الوراثية سعادة الدكتور أحمد محمد السليمان استشاري باطنية وأمراض الدم. ( 3) الادوية المسكنة للالم وتنقسم إلى قسمين: ( أ) المسكنات الغير مخدرة مثل: الباراسيتامول - عقار الأسبرين - مضادات الالتهاب اللاستيرويدية ( ب) المسكنات المخـــــدرة مثل: عقار المروفين - عقار البثيدين - عقار السوسيقون - عقار الفينتانيل - عقار الكودايين – عقارالترمادول (الترامال) (4) العلاج التعويضي ( تعويض عامل التخثر المفقود) مثل:. فاكتور ثمانية ( Factor II) • فاكتور تسعة (Factor IX) ( 5) علاج الهيرروكسيوريا ( سبق وان تحدثث عن ها الموضوع) ( 6) اسئصال الطحال: للطحال دور هام في التخلص من آريات الدم الميتة نتيجة مشارآة الطحال في تعويض الجسم عن عجز نخاع العظم واستمرار تراآم الحديد بصوره آبيره يبدأ بعدها الطحال بتدمير آريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية وتتفاقم حدة فقر الدم وتتناقص مناعة ومقاومة المريض ويصبح عرضة للنزف. ويتم استئصال الطحال عندما تظهر المؤشرا التالية • عندما يحتاج المريض إلى نقل كميات من الدم تزيد بمقدار واحد ونصف عن الكميه الكافية.
03-Dec-2009, 03:51 PM # 93 شاكرة تواجدكم يالغلاا.., شمس,, ريومه,, قصيدة,, انوار,, السحاب.. تسلمون و ربي يسمع منكم و نتمنى عودة قسم أمراض الدم لنشاطه الدائم بوجود جميع أفراده الغاليين علينا. " زهور الريف " الحق يقال ما شاء الله عليكِ انت و عقيلة مع قصر المدة إلا إنكم اندمجتم معنا بشكل لا نستطيع أو نتجاهل غيابكم لأننا تعودنا منك على التواصل الدائم ربي لا يحرمنا منكم و يحميكم و يحفظكم. و نحن سعيدين بستمرار الجميع و انضمامهم للتواصل الدائم حباً و سعياً للعطاء و للحياة مع المرض بشكل أفضل.