ما هي متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)؟ ما هي الأعراض الناتجة عن الإصابة بمتلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)؟ ما هي متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)؟ متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome): هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيء وقد تكون هناك مشاكل طبية تتراوح من عيوب القلب إلى المشاكل السلوكية والحنك المشقوق. تُعرف الحالة أيضًا باسم "متلازمة الحذف 22q11″، حوالي 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج يكون لديهم حذف صغير في الكروموسوم رقم 22. من المعروف أيضاً أن حدوث هذا الحذف الصغير في الكروموسوم رقم 22 مسؤول عن العديد من المتلازمات الأخرى التي تنتج جميعًا بسبب الحذف على الكروموسوم رقم 22. يُعتقد أن متلازمة دي جورج تؤثر على شخص واحد من بين كل 4000 شخص. ومع ذلك، تختلف الميزات والأعراض المصاحبة للإصابة بها على نطاق واسع ونتيجة لذلك، من المحتمل حدوث أخطاء في تشخيص الإصابة بمتلازمة دي جورج. ما هي الأعراض الناتجة عن الإصابة بمتلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)؟ يمكن أن تسبب متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) مجموعة من الأعراض لكن معظم الناس لا يعانون من كل هذه الأعراض ف من الممكن الإصابة ببعضها.
متلازمة ويليامز - متلازمة كلاينفلتر - متلازمة ادوارد - متلازمة مارفان - متلازمة بردار ويلي - متلازمة تيرنر - متلازمة باتو - متلازمة انجلمان - متلازمة دي جورج - الحثل العضلي دوشين - حمى البحر المتوسط المتوارثة عائلياً - التصلب العصبي المتعدد - امراض التمثي اسم الموقع: متلازمة دي جورج نشيط التقييم: ( 0) تاريخ الاضافة: 22/02/2008 الزيارات: 8385 جوجل بيج رانك: (0) ترتيب اليكسا: 383. 153 كلمات دليلية متلازمة, ويليامز, كلاينفلتر, ادوارد, مارفان, بردار, ويلي, تيرنر, باتو, انجلمان, إحصائيات عدد المواقع 3903 مواقع بالانتظار 1228 عدد الاقسام 49 الأقسام الفرعية 1 زيارات المواقع 16361823 المتواجدون الآن 77 الزيارات الخارجية 128674 الزيارات الكلية 41087947
تشخيص متلازمة دي جورج يعتمد تشخيص متلازمة دي جورج بشكل أولي على فحص معملي يقوم برصد الحذف الموجود في الكرموسوم 22، وقد يقوم الطبيب بطلب هذا الفحص إذا كان طفلك يعاني من: مجموعة من المشاكل الطبية أو الحالات التي تُشير إلى الإصابة بمتلازمة دي جورج. عيب في القلب، لأن بعض العيوب القلبية المعينة، عادة ما تكون مرتبطة بمتلازمة دي جورج. وفي بعض الحالات، قد يكون الطفل يعاني من مجموعة من الحالات التي يمكن أن تُشير إلى الإصابة بمتلازمة دي جورج، لكن لا يوضح الفحص المعملي وجود أي حذف أو نقص في الكرموسوم 22. وعلى الرغم من أن هذه الحالات تفرض تحدياً فيما يخص التشخيص، إلا أن تنسيق طريقة العناية لمعالجة كل تلك المشاكل الطبية والسلوكية، تتشابه بشكل كبير. علاج متلازمة دي جورج على الرغم من عدم وجود علاج قطعي لمتلازمة دي جورج، إلا أن العلاجات المستخدمة عادة ما تعالج بعض المشاكل الحرجة مثل، عيوب القلب أو الحنق المشقوق، ويمكن علاج المشاكل الصحية، والعقلية والسلوكية أو مراقبتها كلما أدعت الحاجة لذلك. وقد تتضمن العلاجات المستخدمة لمتلازمة دي جورج بعض التدخلات لعلاج: يمكن التحكم في حالة قصور الغدد الدرقية عن طريق مكملات الكالسيوم ومكملات فيتامين د.
لذلك في هذه الحالات لا يوجد عادةً تاريخ عائلي لمتلازمة دي جورج وفي الغالب خطر إصابة الأطفال الآخرين به ضئيل جدًا. وبشكل عام حوالي 1 من كل 10 حالات ينتقل حذف 22q11 إلى طفل من أحد الوالدين المصابين بمتلازمة دي جورج، على الرغم من أنه قد لا يدرك بأنه مصاب بها إذا كانت خفيفة. مضاعفات متلازمة دي جورج تلعب أجزاء حذف الكروموسوم 22q11 دورًا في تطوير عدد من أجهزة الجسم، ونتيجةً لذلك يمكن أن تسبب متلازمة دي جورج عدة أخطاء أثناء نمو الجنين، والتي قد تؤدي لحدوث بعض المضاعفات، مثل: عيوب القلب: حيث أنه يؤدي لنقص إمدادات الدم الغني بالأكسجين، على سبيل المثال قد تشمل العيوب وجود ثقب بين الحجرات السفلية للقلب، ووعاءً كبيرًا واحد فقط يخرج من القلب، أو مزيج من أربعة هياكل غير طبيعية للقلب. قصور الدريقات: تسبب متلازمة دي جورج غدد جارات درقية أصغر من الطبيعي والتي تؤدي لانخفاض مستويات الكالسيوم وارتفاع مستويات الفوسفور في الدم. ضعف الغدة الصعترية: في متلازمة دي جورج قد تكون غدة التوتة صغيرة أو مفقودة، مما يؤدي لضعف في وظيفة المناعة والتهابات شديدة ومتكررة. الحنك المشقوق: من الممكن أن يعاني البعض من فتحة في سقف الفم والتي قد تؤدي لمواجهة صعوبات في البلع أو إنتاج أصوات معينة في الكلام.
العلاج: – يكون هدف العلاج هو منع نقص الكالسيوم, والتقليل من الاعتلال, ومنع المضاعفات. – نقص هرمون الغدة نظير الدرقية, وانخفاض الكالسيوم بالدم يتم علاجه بإعطاء المريض كالسيوم وفيتامين د في متلازمة دي جورج الجزئية. – يكون علاج تشوهات القلب بالجراحة وحسب الحالة. – يكون علاج التشوهات بالقناة الهضمية والكلى حسب الحالة. – تتبع جميع الإجراءات الوقائية التي تتخذ في حالات نقص المناعة, كما تستخدم وسائل متعددة لعلاج نقص المناعة المصاحب لتشوه دي جورج مثل زرع نخاع أو زرع غدة تيموسية. – توجد محاولات ناجحة لزراعة الغدة التيموسية للأطفال الذين تكون عندهم الغدة غير موجودة, حيث أنه أثناء عمل جراحة للقلب, يؤخذ جزء من الغدة التيموسية من طفل حديث الولادة لأسرة متبرعة, وبعد فحصها والتأكد من خلوها من الأمراض, يتم زرع أجزاء صغيرة منها بعضلات الساق, وفي دراسة تم إجراؤها في شهر أغسطس سنة 2003 تبين أن جميع الأطفال الذين تم علاجهم بهذه الطريقة, قد حدث عندهم تطور لجهاز مناعي فعال, وهذه الأبحاث تعطى أمل, أن الأطفال المتأثرين بشدة بتشوه دي جورج من الممكن أن يعيشون حياة صحية.
ونادراً ما يكون الحذف حالة وراثية يتم نقلها إلى طفل من أحد الوالدين الذي لديه أيضًا عمليات حذف في الكروموسوم 22 ولكن قد لا تظهر عليه أعراض. المضاعفات تلعب أجزاء الصبغيات 22 المحذوفة في متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11. 2) دورًا في تطور عدد من أجهزة الجسم. وكنتيجة لذلك، يُمكن أن يؤدي الاضطراب إلى حدوث طفرات عديدة في أثناء نمو الجنين. وتتضمن المشكلات الشائعة التي تحدث مع متلازمة حذف 22q11. 2 ما يلي: عيوب القلب. وغالبًا ما تسبب متلازمة حذف 22q11. 2 عيوبًا في القلب قد ينجم عنها عدم كفاية إمدادات الدم الغني بالأكسجين. على سبيل المثال، قد تتضمن التشوهات وجود ثقب بين الحجرات السفلية في القلب (خلل في الحاجز البطيني) أو وجود وعاء كبير فقط؛ بدلاً من وعاءين، يؤدي إلى خارج القلب (الجذع الشرياني) أو مجموعة من أربعة هياكل قلبية غير طبيعية (رباعية فالو). قُصورُ الدُّرَيْقات. تقوم الغدد فوق الدرقية الأربعة بتنظيم مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. يُمكن أن تؤدي متلازمة حذف 22q11. 2 إلى تصغير الغدد فوق الدرقية أكثر من الطبيعي وهي الغدد التي تفرز مقدارًا صغيرًا جدًا من الهرمون الجار درقي (PTH)، ما يؤدي إلى الإصابة بقُصور الدُّرَيْقات.
التطوير الشامل. من المحتمل أن يستفيد طفلك من مجموعة من العلاجات، بما في ذلك العلاج التخاطبي، والعلاج المهني والعلاج النمائي. في الولايات المتحدة، تتوفر برامج التدخل المبكر التي توفر الأنواع المذكورة من العلاج من خلال الإدارة الصحية بالمدينة أو الولاية. رعاية الصحة النفسية. ربما يوصى بالعلاج إذا تم تشخيص حالة طفلك فيما بعد على أنها إصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD)، أو اضطراب طيف التوحد، أو الاكتئاب، أو غير ذلك من اضطرابات الصحة العقلية أو الاضطرابات السلوكية. إدارة الحالات الأخرى. ربما تتضمن الحالات المذكورة علاج المسائل المتعلقة بالتغذية والنمو، والمشاكل السمعية أو البصرية، وغير ذلك من الحالات الطبية. فريق الرعاية الصحية نظرًا لأن متلازمة حذف 22q11. 2 يمكن أن ينجم عنها العديد من المشكلات، فمن المرجح أن يشترك العديد من الأخصائيين في تشخيص حالات محددة والتوصية بالعلاجات وتقديم الرعاية. سيتطور هذا الفريق كلما تغيرت احتياجات الطفل. قد يضم أخصائيون في فريق الرعاية هؤلاء المهنيين وغيرهم حسب الحاجة: أخصائي صحة الأطفال (طبيب أطفال) خبيرًا في الاضطرابات الموروثة (أخصائيي طب الوراثيات) أخصائي في أمراض القلب (طبيب قلب) أخصائي الجهاز المناعي (أخصائي المناعة) أخصائي أنف وأذن وحنجرة (ENT) أخصائي الأمراض المعدية أخصائي في الاضطرابات الهرمونية (أخصائي الغدد الصماء).
هذا جعل أطباء النساء والولادة ينصحون الزوج والزوجة بعدم الاعتماد على الجدول الصيني في معرفة نوع الجنين، إذ يفضل الانتظار حتى دخول الحمل الشهر الرابع، ومن ثم إجراء فحص السونار الذي يكشف عن نوع جنس المولود سواء كان ذكر أو أنثى من خلال رؤية العضو للتناسلي للجنين. وبالرغم من أراء أطباء النساء والولادة، تقوم بعض السيدات الحوامل باستخدام الجدول الصيني لمعرفة نوع جنس الجنين، وهذا يجعلنا نقدم لكم تفاصيل عن حساب ومعرفة نوع جنس المولود من الجدول الصيني. يعتمد الجدول الصيني على معرفة نوع جنس الجنين من عمر المرأة الحامل وتاريخ تخصيب البويضة بواسطة الحيوان المنوي. طريقة حساب الجدول الصيني الصحيحة - موقع مُحيط. وبناءً على الجدول الصيني يكون المولود ذكر إذا كان تاريخ ميلاد المرأة الحامل فردي وشهر تخصيب البويضة زوجي أو تاريخ ميلاد المرأة الحامل زوجي وشهر تخصيب البويضة فردي. في حين أن المولود يكون أنثى إذا كان تاريخ ميلاد المرأة الحامل وشهر تخصيب البويضة زوجي أو أن يكون تاريخ ميلاد المرأة الحامل وشهر تخصيب البويضة فردي. يجب أن تضيفي عام إلى عمرك لكي يتم معرفة نوع جنس المولود بشكل صحيح، إذ يرجع ذلك إلى أن الصينيون يقوموا بحساب العمر منذ وجود الجنين في الرحم، وليس بعد ولادة الجنين.
إذا أردت الحصول على نتائج دقيقة وسليمة من الجدول يجب أن يشتمل الجدول على الشهر والسنة القمرية اللازمة لتحديد موعد بداية ظهور الحمل، وأيضا تضمنه عمر الأم بداية الحمل. ما حقيقة معرفة نوع الجنين من الجدول الصيني؟ | سوبر ماما. وهناك جداول صينية لا تشتمل على تقويم قمري، وبذلك فهي ليست دقيقة، ويجب تجنبها. يجب التأكد من التواريخ حيث تكون معتمدة على تاريخ الحمل وعند تحديد العمر يجب تحديده في مدّة الحمل وليس العمر الحالي. لا يوجد أي أساس علمي، للجدول الصيني، وهذا بسبب عدم توصل العلماء إلي دليل يؤكد صحته، ولذلك لا يجب الأخذ بنتيجته أنها مؤكدة.
يعتبر الجدول الصيني احدى الطرق التقليدية الصينية منذ القدم لمعرفة نوع الجنين قبل الولادة, فانتشر مؤخرا مصطلح الجدول الصيني ومدى صحته في تحديد نوع الجنين لدى الحوامل, الا انه يبقى من الطرق التقليدية والقديمة ولا يمكن اعتبار نتائجه صحيحة و دقيقة. قصة الجدول الصيني هناك العديد من القصص التي توثق ان الصينيين منذ مئات السنين كانو يعتمدون على الجدول الصيني في تحديد نوع الجنين, حيث تم تدوال قصة مؤخرا حوله, وهي انه تم العثور على رسومات خاصة بالجدول الصيني في مقبرة خاصة بالملوك وثبت نجاحه, وتم تسريبه في جميع انحاء العالم حتى اخذ شهرة كبيرة جدا, رغم ذلك لا يمكن الحكم على نتائجه بانها نهائية, لكن الكثير دائما ما يكون لهم الفضول في معرفة جنس الجنين بالطرق التقليدية.
والصينيون أحوج الناس لهذا الجدول ليتحكموا من خلاله بنوع مولودهم ، وقد حرَّمت السلطات عليهم إنجاب أكثر من مولود! وغالبيتهم يريدون " ذكراً " ، وقد انتشر بينهم إجهاض الإناث ؛ لأنه لا يريد السماح باستمرار حمل ليس فيه النوع الذي يريد. وقد أعلمنا ربنا تعالى أنه هو وحده الذي يهب ما يشاء من الذكور والإناث دون غيره ، فهو مالك السموات والأرض ، وهو الخالق وحده لا شريك له ، قال تعالى: ( لِلَّهِ مُلْكُ السَّمَاوَاتِ وَالْأَرْضِ يَخْلُقُ مَا يَشَاءُ يَهَبُ لِمَنْ يَشَاءُ إِنَاثاً وَيَهَبُ لِمَنْ يَشَاءُ الذُّكُورَ. أَوْ يُزَوِّجُهُمْ ذُكْرَاناً وَإِنَاثاً وَيَجْعَلُ مَنْ يَشَاءُ عَقِيماً إِنَّهُ عَلِيمٌ قَدِيرٌ) الشورى/ 49،50. الحمل بالجدول الصيني المضاد. ولا شك أن واضع هذا الجدول ليس في اعتقاده ، ولا في ذهنه أن الله تعالى هو الذي يخلق ما يشاء ، وهو الذي يهب ما يشاء من الذكور أو الإناث ، وإنما منطلق هذا الواضع عقيدته الخرافية. وهناك أمور أخرى في هذا الجدول: أ. أنه يحدد أعمار الأمهات من سن 18 إلى 45 فقط! فأين مَنْ قبلُ ، ومَنْ بعدُ ؟!. ب. ما القول في الآلاف اللاتي ينجبن توأمين فأكثر ؟! وأحياناً كثيرة تلد الأم توأمين ذكراً وأنثى!
اقرأ أيضًا: السونار الرباعي وجنس الجنين تعتمد الحوامل على الجدول الصيني لمعرفة نوع الجنين أو لأغراض ترفيهية، لذلك يتم اللجوء إلى الوسائل العلمية المثبتة في أغلب الحالات.
معرفة نوع الجنين بالجدول الصيني يعتمد جنس جنينك على الكروموسومات في الحيوانات المنوية التي يطلقها الذكر. مزيج من الكروموسوم Y من الأب مع الكروموسوم X للأم يجعله صبيًا بينما الكروموسوم X من الأب يتحد مع الكروموسوم X للأم لجعله فتاة. ما يعني أنه على أرض الواقع لا يمكن للجدول الصيني ولا أي وسيلة حساب أخرى مساعدتك بدقة على تحديد جنس أطفالك المستقبليين. يعتقد من يستخدمون الجدول الصيني أن المرأة من المحتمل أن تحمل بفتاة إذا كان كل من تاريخ ميلادها وشهر حملها زوجيًا أو فرديًا، وأن تحمل بصبي إذا كان أحد التاريخين زوجيًا والآخر فرديًا. ومع ذلك، ليس لأي من هذا أساس علمي. طريقة حساب الجدول الصيني الصحيحة - موقع المرجع. لكن دعينا نخبرك بالطريقة التي يحسب بها من يصدقون ذلك: يحسب الصينيون عمرهم منذ أن كان الطفل في الرحم. هذا يعني أن عمرك عام عند الولادة. لذا يضاف عام إلى عمر الأم قبل الحساب. لمعرفة نوع الجنين يجب على الأم تحديد عمرها وتحديد الشهر الذي حدث فيه الحمل. يُحسب عمر الأم بالسنوات بشكل صحيح وتحذف الأرقام بعد الفاصلة مهما بلغت، فإذا كان العمر هو 24 سنة و6 أشهر تحذف الأشهر وتحسب 24 سنة فقط. يستخدم الجدول (الموجود في الصورة) لإيجاد المربع الذي يتقاطع فيه عمر الأم والشهر القمري للحمل والذي يدل على الجنس المتوقع للمولود سواء ذكرًا أو أنثى.