متلازمة ماردن ووكر معلومات عامة من أنواع اعوجاج المفاصل تعديل مصدري - تعديل متلازمة ماردن ووكر اضطراب خلقي جسمي متنحٍ نادر. [1] [2] يتميز بتضيق الأجفان وصغر الرأس وصغر الفك السفلي وتقفع المفاصل المتعدد وتطاول الأصابع وانعطاف الإصبع المستديم والميلان الفقري الجانبي الحُدابي وتأخر التطور الحركي، ويترافق عادةً بخلل التنسج الكلوي الكيسي والقلب اليميني ومتلازمة داندي ووكر وعدم تخلُّق الجسم الثفني. [3] العلامات والأعراض [ عدل] تكون معظم علامات متلازمة ماردن ووكر موجودة خلال الفترة الوليدية. العلامات الأكثر شيوعًا في هذه المرحلة هي تقفع الأصابع الخلقي المتعدد، وملامح وجهية مشوهة تأخذ مظهر القناع، وتضيق الجفنين، وتدلي الجفنين ، وصغر الفك السفلي ، والحنك المشقوق أو ارتفاع سقف الحنك، وانخفاض الأذنين، وتطاول الأصابع، وتشوهات الصدر كالصدر المقعر، والميلان الفقري الجانبي الحُدابي ، وغياب المنعكسات الوترية العميقة، إلى جانب تشوهات ثانوية متكررة كالشذوذات الكلوية، وتشوهات القلب والأوعية الدموية، والقناة السرية المساريقية، والإحليل التحتي ، وتضيق البواب الضخامي، والحُزَم العفجية، ونقص تنسج الفص السفلي للرئة اليمنى، وانزياح الحنجرة إلى اليمين، والتشوهات الفقرية، والتشوهات الدماغية.
كما أن المتلازمة قد ارتبطت في الحالات بخلل في أعداد الكروموسومات دون أن يكون ذلك مرتبط بكروموسوم محدد في كل الحالات. رغم ذلك فإنه توجد بعض الحالات التي تم ربطها بنمط عائلي للوراثة ؛ حيث وجد أنها تتبع النمط المتنحي بمعني أنه لابد أن يكون الأبوين لديهم نسخة من الطفرة الجينية ، و التي بانتقالها من الأبوين للجنين تُسبب ظهور المرض نتيجة حصول الطفل على الطفرة الجينية المضاعفة ( نسختي الجين في الـ DNA تكونان مصابتين بالطفرة) ، و هو احتمال منخفض و يتطلب أبوين ذو صلة قرابة وثيقة. ما هو معدل حدوث متلازمة داندي ووكر ؟ تحدث متلازمة داندي ووكر بمعدل منخفض يصل لحالة واحدة فقط في كل 25000- 30000 مولود. ما هي العوامل التي تزيد احتمالية الإصابة ؟ سن الأم المتقدم (أكثر من 40 سنة) يزيد من فرص الاضطرابات الجينية بشكل عام. تعرض الأم خلال فترة الحمل و خاصةً الشهور الأولى لعدوى التوكسوبلازما أو الحصبة الألمانية. تعرض الأم لبعض المواد الدوائية التي تسبب طفرات جينية. تعرض الأم لمرض السكر أثناء الحمل. ما هي درجات داندي ووكر ؟ أولاً: الدرجة الطفيفة: بديل داندي-ووكر Dandy-Walker variant: تشمل درجة أقل نسبياً من ضمور المخيخ.
لا ترتبط بتشوهات و عيوب خلقية أخرى. نسبة التأخر الحركي و العضلي فيها أقل. احتمالية حدوث التأخر العقلي فيها تكون أقل. ثانياً: متلازمة داندي- ووكر Dandy-Walker Syndrome: تشمل ضمور المخيخ بأقصى درجاته. لا يصاحبها تشوهات أو عيوب خلقية أخرى. ثالثاً: المتلازمة المصحوبة بعيوب خلقية أخرى: تشمل متلازمة داندي ووكر بالإضافة للعديد من العيوب الخلقية الأخرى مثل مشاكل القلب والأوعية الدموية و العيون. غالباً ما تكون العيوب الخلقية المتعددة سبباً في عدم استمرار الجنين و وفاته. مصطلح تشوه داندي- ووكر Dandy-Walker Malformation يطلق على العيب الخلقي الذي يوجد في حالات داندي ووكر بأنواعها المختلفة. هل متلازمة داندي ووكر تزيد احتمالية إصابة الأطفال القادمين للأسرة ؟ نظراً لعدم التعرف على نمط وراثي محدد لانتقال الطفرات المسئولة عن متلازمة داندي ووكر ؛ فإن احتمالية إصابة الطفل التالي بها تكون منخفضة بشكل كبير حيث تتراوح بين 1 – 5%. اكتشاف و تشخيص متلازمة داندي- ووكر خلال فترة الحمل: قد يتم اكتشاف المتلازمة مصادفةً أثناء إجراء السونار الدوري لمتابعة الحمل و تقييم تطور الجنين ، و في هذه الحالة يتم اللجوء لعمل أشعة مقطعية و رنين مغناطيسي لتأكيد التشخيص.