متلازمة برادر ويلي Prader-Willi syndrome، هي حالة وراثية معقدة تحدث بسبب وجود خطأ في واحد أو أكثر من الجينات. وعلى الرغم من أنه لم تتم معرفة الجينات المسؤولة عن الإصابة بمتلازمة برادر ويلي بشكل محدد، إلا أنّ المشكلة تكمن في منطقة معينة من الصبغي 15. وتنتج عنها عدة مشكلات بدنية، وعقلية، وسلوكية، ويعد الإحساس المتواصل بالجوع السمة الرئيسية لمتلازمة برادر ويلي وهو يبدأ عادة عند عمر عامين تقريبًا، حيث يرغب المصابون في الأكل بشكل مستمر وعادة ما يعانون من مشكلة في السيطرة على وزنهم، وتحدث العديد من المضاعفات نتيجة السمنة. 1- الرضع - ضعف توتر العضلات علامة رئيسية خلال سن الرضاعة، وقد تكون هيئة الرضع أثناء استنادهم إلى أكواعهم وركبهم مرتخية بدلاً من كونها ثابتة، كما قد تشعر بليونتهم أو أنهم مثل الدمى القماشية عند حملهم. - سمات مميزة للوجه ، مثلا العيون تُشبه حبة اللوز، مع ضيق الرأس عند الصدغين، وشفاه عليا رفيعة. - تأخر النمو ، لأن نقص توتر العضلات يؤدي إلى صعوبة التغذية، ما يجعلهم يكتسبون الوزن ببطء. - حول العينين، عندما لا تتحرك عينا الطفل معا، فقد تتحركان باتجاه أو عكس بعضهما البعض. - الضعف العام للاستجابة، أو يستجيب للمنبهات بشكل ضعيف، أو يصعب إيقاظه، أو أن بكاءه ضعيف.
كيفية مساندة ودعم مريض متلازمة برادر ويلي تعتبر إصابة طفلكِ بمتلازمة برادر ويلي أمرا ليس سهلا ويتطلب المساندة من قبل المحيطين به وعلاج مشاكل الطعام والسلوك. يمكن أن يتم عرضه على طبيب نفسي متخصص ليتحدث معه ويعطيه العلاج اللازم، كما يحدد له الاختبارات اللازمة للوقوف على أي مشاكل أو مضاعفات يمكن أن يعاني منها، والطرق المطلوبة لعلاج تلك المشاكل. طلب الدعم من الأسرة والأصدقاء، وتخصيص وقت لممارسة الأنشطة، مما يساعد على إنقاص الوزن وتحسين الأداء المعرفي. يمكن اصطحاب والده أو والدته عند الذهاب إلى الطبيب لتذكر المعلومات التي يمكن أن يسأل عنها الطبيب.
ضعف النمو الجنسي: وتشمل صغر قضيب الذكور الأطفال بصورة غير طبيعية، والتأخر في الوصول للسن البلوغ كالبقية، كما أن الفتيات يكون لديهم أعضاء تناسلية مختلفة، بالإضافة إلى علو صوت الأولاد مع قلة في شعر الجسم، والوجه، وعدم ابتداء الدورة الشهرية عند الفتيات إلا بعد سن الثلاثين. زيادة الشهية: حيث يطور مصابوا هذه المتلازمة شهية متزايدة، وأكل كميات كبيرة من الطعام، كما أنهم يطلبون طعامًا إضافيًا بطريقة سيئة قد تشمل نوبات الغضب للحصول على الطعام، أو الاهتمام بصور الطعام، والألعاب المرتبطة بالطعام، وسرقة الطعام، وإخفاؤه، بالإضافة إلى تناول أطعمة غير ناضجة، أو غير جيدة. صعوبات التعلم وتأخر النمو: إذ يُعاني مصابو متلازمة برادر ويلي من صعوبات تعلم خفيفة إلى متوسطة؛ أي أن أطفال هذه المتلازمة يستغرقون وقتًا أكبر للوصول إلى مراحل النمو مثل تأخر الطفل في الجلوس لحوالي 12 شهر، ويبدأ المشي في 24 شهر تقريبًا، كما أن ذاكرتهم قصيرة المدى ضعيفة على الرغم من أن ذاكرتهم طويلة المدى جيدة. قصر القامة: الأطفال المصابون بهذه المتلازمة أقصر بكثير من الأطفال الآخرين حيث يظهر ذلك عليهم في عمر السنيتن. مشاكل سلوكية: يعاني مصابو هذه المتلازمة من نوبات غضب، وعناد، وسلوك مسيطر، ومتلاعب، وتكرار نفس السؤال، وتكرار الرجوع لنفس الموضوع، وتكرار نفس النشاط، أو اللعبة، أو مشاهدة نفس الفيديو بصورة متكررة.
متلازمة برادر ويلي (Prader–Willi syndrome PWS) هي عبارة عن اضطراب وراثي نادر جداً، ينتج عن غياب أو عدم ظهور سبعة مورثات أو بعض منها في الكروموسوم رقم (15)، أو وجود حذف في أجزاء هذا الكروموسوم chromosome 15q partial deletion الذي يرثه الطفل عن والديه، وأول محاولة لوصف هذه المتلازمة كانت في العام 1954 عن طريق العلماء Andrea Prader, Heinrich Willi وزملائهم الباحثين الآخرين في سويسرا، وتمثل الإصابة بهذه المتلازمة 1 من 12. 000 طفل، و1 من 15. 000 من المواليد الأحياء. وتتسم هذه المتلازمة بميل المصابين بها إلى الإفراط في تناول الطعام، وقصر القامة وصعوبات التعلم، ويتم التشخيص التقليدي لهذه المتلازمة إكلينيكياً من خلال السمات والمظاهر العامة، لكن حالياً يتم تشخيصها عن طريق الفحص الوراثي، لذلك فالفحص الوراثي من الضروري أن يتم للمواليد الجديدة التي تتسم بضعف التوتر العضلي Hypotonia والمرونة الزائدة، ويفيد التشخيص المبكر لهذه المتلازمة في التدخل المبكر وتقديم العلاج الطبي المناسب لهرمون النمو، حيث قد يتم حقن هرمون النمو لأطفال متلازمة برادر ويلي الأمر الذي يساعد في زيادة خطى النمو وزيادة الكتلة العضلية، وقد يخفف من التناول المفرط للطعام وزيادة الوزن.
الضعف الإدراكي تعد الإعاقة الذهنية البسيطة إلى معتدلة ، مثل مشكلات التفكير و التركيز من السمات الشائعة لهذا الاضطراب ، حتى المصابين الذين لا يعانون من إعاقة ذهنية كبيرة لديهم بعض صعوبات التعلم. تأخر التطور الحركي للأطفال الأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي غالباً ما يعانون من تأخر الحركة الجسدية – على سبيل المثال ، فأنهم يتعلمون الجلوس أو المشي – في وقت متأخر مقارنة بالأطفال الآخرين في مثل أعمارهم. اضطراب الكلام غالبا ما يتأخر النطق لدي هؤلاء الأطفال، فقد يكون تعبيرهم بالكلمات سيئ وتستمر تلك المشكلة حتى مرحلة البلوغ. المشاكل السلوكية قد يعاني الأطفال والكبار المصابين بهذا النوع من الاضطراب من نوبات الغضب ، خاصة عند حرمانه من الطعام ، وقد لا يتحمل التغييرات في الروتين ، قد يصابون أيضًا بمشاكل مثل الوسواس القهري أو التكرار ، أو كليهما ، قد تتطور اضطرابات الصحة العقلية الأخرى ، مثل القلق. اضطرابات النوم قد يصاب الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة برادر – ويلي باضطرابات في النوم ، بما في ذلك اضطرابات في دورة النوم العادية و غالبا يعانون من انقطاع التنفس أثناء النوم ، ويمكن أن تؤدي هذه الاضطرابات إلى النعاس المفرط خلال النهار وتفاقم مشاكل السلوك.
كن استبقياً في تصرفاتك وناقش أي تغيير متوقع قبلها بزمن واعداد الطفل بوقت مبكر. استخدام القصص الاجتماعية والصور لمساعدتهم على فهم التغيير استعمال اسلوب التمثيل و تمثيل الادوار المختلف مع تغيير ظروف كل واحده منها حسب ما تريد أن يتعلمه الطفل من سلوكيات كان تقوم مثلا بتمثيل دور شخص يطلب مساعده من اخرين أو تمثيل تصرف معين بظروف محدده. موقع الوراثة الطبية موقع ج أي أم اس أس ( gemss)للمواد التعليمية الوراثية للمدارس مواقع طبية متعددة اعدها للنت د. عبدالرحمن السويد
سرير الأطفال هو مجموعة أثاث إلزامية لطفل صغير ، لذلك يجب اختياره بعناية وبعناية يقضي الطفل حتى سن عام واحد معظم وقته في سرير الطفل. في ذلك ، ينام ، يلعب ، يتعلم أن يعرف العالم. ولذلك ، من الضروري اختيار ليس فقط نموذج جميل ، ولكن أيضا الأكثر ملاءمة ، سواء بالنسبة للطفل وللوالدين. كما يلعب مظهر سرير الأطفال دورًا كبيرًا ، لأن خلفية الفيلم ستكون أول تصوير للأطفال. المحلات التجارية تقدم مجموعة واسعة من المنتجات، ولكن يجب أن يكون محل تقدير ومهود ليس فقط في المظهر، ولكن لديها أيضا حجم مناسب لغرفة الطفل. لذلك ، تحتاج أولاً إلى إجراء جميع القياسات اللازمة. ما هي المهد لحديثي الولادة؟ أسرة الأطفال تختلف في اللون والتصميم والحجم. معظمها مخصص للأطفال من عمر 0 إلى 3 سنوات. شو افضل سرير للمواليد الخشب او غيره؟ - عالم حواء. ثم ينمو الطفل ويتم تغيير السرير إلى واحد كبير. يمكنك التعرف على أنواع مختلفة من أسرة الأطفال حديثي الولادة على الإنترنت أو في المتاجر المتخصصة هناك أنواع من الأسرة: الكلاسيكية. هذا سرير أطفال عادي ، محاط بسور من أربع جهات. يمكن إزالة أو تخفيض أحد الحارسين الجانبيين أو كليهما. يمكن تثبيت هذا النموذج على الساقين أو الانزلاقات. هناك متغيرات مع عجلات لحركة مريحة في جميع أنحاء الغرفة.
مزايا سرير اطفال جونيور: يتميز سرير الأطفال الخشبي سرير اطفال جونيور بخفة الوزن مناسبٌ للأطفال حتى سن ثلاث سنوات من العمر. يتوفر بالقياسات التالية: الطول 129 سم × العرض 80 سم x الارتفاع 19. 5 سم سرير اطفال ايكيا سرير اطفال ايكيا Stuva هذا السرير يعتبر نموذج حديث للغاية في اشكال وتصاميم وأنواع سرير للأطفال حديثي الولادة. يعكس إهتمام وعناية كبيرة في تصميم وابداع السرير بحيث يتكون شكل السرير الداخلي على هيئة شقة مزينة في أسلوب التكنولوجيا الفائقة. أما عن الألواح الأمامية والخلفية فهي عبارة عن اللوح الخشبي النقي والممتاز "الصديق للبيئة" واللوح الليفي والحشو الخشبي الطبيعي. هذه الألواح تصنع من خشب الزان الطبيعي ويتم تشكيلها ، ويحتوي سرير اطفال ايكيا ستروف على أدراج مصممة للتخزين ، والتي يتم تلوينها بمجموعة متنوعة من الألوان. يعتبر سرير اطفال ايكيا ستروف الأكثر رواجاً للشركة المصنعة في السويد. سرير أطفال سنتربوينت: سرير مواليد سنتربوينت من جونيورز يتمتع بتصميم مريح وفريد من نوعه حيث يمتلك تصميم يجعل الطفل مرتاحا اثناء النوم وكأنه في سريره. هذا السرير مزود بمقبضين بحيث يسهل عملية حمله ، كما انه مزودا بغطاء قابل للغسل، وهو مناسب تماماً لنوم الاطفال حديثي الولادة حيث ان الوزن الاقصى الذي يستطيع ان يحمله هو 9 كيلوغرامات.