المعدل تؤثر متلازمة برادر ويلي على 1 من بين كل 10-30 ألف شخص في جميع أنحاء العالم. الأسباب تنتج متلازمة برادر ويلي عن خسارة وظيفية لجينات في منطقة محددة على الصبغي 15. يرث الأشخاص عادة نسخة من هذا الصبغي من كل من الوالدين، ولكن تفعّل بعض الجينات فقط على النسخة الموروثة من الأب (النسخة الأبوية)، ويؤدي تفعيل هذا الجين الخاص بالأب إلى ظاهرة تُسمى (الدمغ الجيني – genetic imprinting). تحدث معظم حالات الإصابة بمتلازمة برادر ويلي (70%) عندما يُحذف جزء من الصبغي 15 الأبوي في كل خلية، إذ يخسر الأشخاص المصابون بهذا التغير الصبغي جينات معينة مهمة للغاية في هذه المنطقة، وذلك لأن هذه الجينات في هذه النسخة الأبوية قد حُذفت والجينات على النسخة الأمومية مُطفأة (غير فعالة). أما في 25% من الحالات يملك المصاب بمتلازمة برادر ويلي اثنين من الصبغي 15 موروثين من الأم (نسخ أمومية) بدلًا من نسخة واحدة من كل من الأبوين، وتُدعى هذه الظاهرة «الصيغة الصبغية الأمومية وحيدة الأصل». يمكن أيضًا أن تحدث متلازمة برادر ويلي بشكل نادر من خلال ظاهرة إعادة الترتيب الصبغي والتي تُدعى الإزفاء (التحول من مكان إلى مكان)، أو من خلال الطفرات، أو من خلال خلل آخر يعطّل على نحو شاذ جينات على الصبغي 15 الأبوي.
[١] أعراض متلازمة برادر ويلي تختلف أعراض متلازمة برادر ويلي من شخص لآخر، وتتنوّع حسب العمر إذ أنّ أعراض الرضّع تختلف عن أعراض الطفولة وأعراض البلوغ، وفيما يأتي سيتم التحدّث عن هذه الأعراض بشكل مفصّل كالآتي: [٢] أعراض عند الرضع من الأعراض التي قد تظهر عند الرضّع؛ نقص التوتر العضلي والإحساس بليونة الأطراف فيصبح الطفال كقطعة القماش، ولادة الطفل بعيون لوزيّة الشكل وشفاه علوية رفيعة وفم مائل إلى الأسفل، ضعف في عملية الرضاعة وبالتالي يعاني من سوء في التغذية، تأخّر في النمو وضعف في الاستجابة للمؤثرات وضعف الصراخ وصعوبة في الاستيقاظ من النوم ونقص النموّ في الأعضاء التناسليّة. أعراض أثناء مرحلة الطفولة حتى البلوغ من الأعراض التي قد تظهر أقناء هذه المرحلة؛ الشعور الدائم في الجوع وانفتاح الشهية والبحث دائمًا عن الطعام، نقص نموّ الأعضاء التناسلية يؤدي إلى تأخّر في بدء البلوغ عند الجنسين، قصر القامة وارتفاع نسبة الدهون وقلّة الكتلة العضلية لدى المريض، الإعاقة الذهنية ووجود صعوبات في التعلم، تأخر في المشي والحركة وحتى بدء الكلام، اضطرابات في النوم وانقطاع التنفّس أثناء النوم والشعور بالنعاس خلال ساعات النهار ومشاكل سلوكيّة وسرعة الغضب والعناد والسيطرة.
ضعف النمو الجنسي: وتشمل صغر قضيب الذكور الأطفال بصورة غير طبيعية، والتأخر في الوصول للسن البلوغ كالبقية، كما أن الفتيات يكون لديهم أعضاء تناسلية مختلفة، بالإضافة إلى علو صوت الأولاد مع قلة في شعر الجسم، والوجه، وعدم ابتداء الدورة الشهرية عند الفتيات إلا بعد سن الثلاثين. زيادة الشهية: حيث يطور مصابوا هذه المتلازمة شهية متزايدة، وأكل كميات كبيرة من الطعام، كما أنهم يطلبون طعامًا إضافيًا بطريقة سيئة قد تشمل نوبات الغضب للحصول على الطعام، أو الاهتمام بصور الطعام، والألعاب المرتبطة بالطعام، وسرقة الطعام، وإخفاؤه، بالإضافة إلى تناول أطعمة غير ناضجة، أو غير جيدة. صعوبات التعلم وتأخر النمو: إذ يُعاني مصابو متلازمة برادر ويلي من صعوبات تعلم خفيفة إلى متوسطة؛ أي أن أطفال هذه المتلازمة يستغرقون وقتًا أكبر للوصول إلى مراحل النمو مثل تأخر الطفل في الجلوس لحوالي 12 شهر، ويبدأ المشي في 24 شهر تقريبًا، كما أن ذاكرتهم قصيرة المدى ضعيفة على الرغم من أن ذاكرتهم طويلة المدى جيدة. قصر القامة: الأطفال المصابون بهذه المتلازمة أقصر بكثير من الأطفال الآخرين حيث يظهر ذلك عليهم في عمر السنيتن. مشاكل سلوكية: يعاني مصابو هذه المتلازمة من نوبات غضب، وعناد، وسلوك مسيطر، ومتلاعب، وتكرار نفس السؤال، وتكرار الرجوع لنفس الموضوع، وتكرار نفس النشاط، أو اللعبة، أو مشاهدة نفس الفيديو بصورة متكررة.
ووجدت دراسات أخرى أن (40٪) من أطفال متلازمة برادر ويلي هم من الفئة الحدية، خلافاً لما جاءت به الدراسة السابقة، في حين أن الدراستين كلتيهما تفيدان أنه من (50 65) من أطفال هذه المتلازمة يقعون ضمن الإعاقة العقلية البسيطة والفئة الحدية. لقد أظهر أطفال متلازمة برادر ويلي ملامح معرفية غير اعتيادية، وغالباً ما يكون لديهم تنظيم وإدراك سمعي وبصري جيد، بما في ذلك المهارات القرائية والمفردات، إلا أن لغتهم المنطوقة (والتي تكون أحياناً بسبب زيادة الخنة الأنفية hypernasality) ضعيفة بالمقارنة مع قدراتهم على الفهم، ومن مهاراتهم الملاحظة هي قدرتهم على تركيب وتجميع الأحجيات jigsaw puzzles. يعاني هؤلاء الأفراد أيضاً من ضعف معالجة المعلومات السمعية وعملية التتابع، كما هو عليه الحال بالنسبة للمهارات الكتابية والحسابية، والذاكرة السمعية والبصرية قصيرة المدى، وفترة الانتباه السمعي، والتي أحياناً تتحسن عبر العمر، إلا أن جوانب الضعف في هذه المجالات تبقى ملازمة لهم عبر مرحلة الرشد. الجوانب السلوكية: ترتبط متلازمة برادر ويلي باستمرار بالميل المفرط إلى الطعام وانفتاح الشهية، الأمر الذي يؤدي إلى زيادة السمنة، حيث أنه لا يوجد تطابق في الآراء حول أسباب هذه الظاهرة، في حين أن الشذوذ الوراثي في الكروموسوم رقم (15) يعطل الأداء الوظيفي الطبيعي للهيبوتلاموس hypothalamus، علماً أن الهيبوتلاموس ينظم الكثير من العمليات الأساسية بما فيها الشهية، الأمر الذي قد يكون له علاقة في تفسير الشهية الزائدة، في حين أنه لم يتم اكتشاف أي عيب عضوي في الهيبوتلاموس لدى الشخص المصاب بمتلازمة برادر ويلي.
ساعد في نشر والارتقاء بنا عبر مشاركة رأيك في الفيس بوك المصدر: منتديات كرم نت - من قسم: عَـآلم الطفل
– يمكن اعطاء هرمون النمو عن طريق العضل لمن لديه قصر في القامة او نقص في هذا الهرمون – يمكن اعطاء البعض منهم بعض العقاقير النفسية لمكافحة الاضطرابات النفسية و السلوكية الشائعة بين هؤلاء الاطفال علما ان اتباع اساليب توجيه و تعزيز السلوك الايجابي هو الاكثر تفضيل.
لا توجد فائدة واضحة لإيقاف جرعة منخفضة من الأسبرين قبل الولادة. تباينت بروتوكولات الدراسة الخاصة بالحمل، حيث توقف البعض عن تناول جرعة منخفضة من الأسبرين عند 36 أسبوعًا من الحمل والبعض الآخر استمر بجرعة منخفضة حتى الولادة. لم يكن توقيت التوقف مرتبطًا بنزيف الأم أو الجنين المفرط. وبالمثل فإن استخدام جرعة منخفضة في غياب مضادات التخثر الأخرى لا يعتبر موانع للحصار العصبي المحوري. الاسبرين قبل الحمل والمرضعات والمتبرعون بالدم. بعض المرضى يتقدمون للرعاية في الأشهر الثلاثة الأولى بجرعة منخفضة من الأسبرين. ليس معروفًا ما إذا كان التعرض في الثلث الأول من الحمل مرتبطًا بآثار ضارة على الجنين أو فائدة للأم. مؤشرات لا فائدة لها من جرعات منخفضة من الأسبرين فقدان الحمل المبكر ثبت أن الجمع بين جرعة منخفضة من الأسبرين والهيبارين غير المجزأ أو منخفض الوزن الجزيئي يقلل من خطر فقدان الحمل المبكر لدى النساء المصابات بمتلازمة أضداد الفوسفوليبيد. ومع ذلك لم يتم إثبات أن جرعة منخفضة تمنع فقدان الحمل المبكر غير المبرر في النساء اللواتي لا يعانين من متلازمة أضداد الشحوم الفوسفورية. عند تجميع البيانات من تجربتين (256 مشاركة)، أفادت إحدى الدراسات بعدم وجود زيادة في الولادات الحية بين النساء اللواتي عولجن بجرعة منخفضة من الأسبرين مقارنة مع الدواء الوهمي.
"والدكتورة تقولي انه مفيد لانه يوصل الدم للمشيمة وهذا سبب اكثر الإسقاطات ان المشيمة ما ويصلها دم كافي". تعرفوا على تجارب التلقيح الصناعي للحمل بتوأم هل الأسبرين يساعد على الحمل كشفت عدد من الدراسات الحديثة أن تناول جرعات مخففة من الأسبرين بشكل يومي يعزز من ارتفاع نسبة الحمل لدى السيدات التي ترغب في الحمل بالأخص اللائي تعرضن للإجهاض مؤخرًا. وأشار الباحثون من جامعة ولاية يوتا والمعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية، أن 81 جرام من الأسبرين في اليوم يعزز من فرص الحمل. ويقلل من التهابات المهبل والرحم والمشيمة ويحسن من نمو بطانة الرحم وسمكها. أشار الباحثون أن الأسبرين يحتوى على الساليسيلات. الذي يدخل بشكل أساسي في أدوية الالتهابات ومقاومة البكتريا وتخفيف وتسكين الآلام البسيطة، كما نه يستخدم بشكل أساسي. كمذيب للتجلطات الدموية ويحد من احتمالات الإصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية، وقد أكتشف الباحثون من خلال الدراسة التي أجريت. الأسبرين يزيد من معدلات الخصوبة عند النساء. على 1228 امرأة تتراوح أعمارهن بين 18-40 عاماً ممن عانين من الإجهاض في الـ 12 شهر الماضية، وبين النساء ممن لم يتناولوا الأسبرين. بشكل يومي الجرعة المثبتة 81 ملجم قد ارتفعت لديهن فرص الحمل والحصول على ولادة ناجحة، وأشارت إحدى الدراسات أن تناول الأسبرين يوميًا.
أقرأ أيضًا: أعراض قرحة الإثنى عشر والأسباب والعلاج وطرق الوقاية من قرحة الاثنى عشر استخدام الاسبرين يعتبر المركب له استخدامات متعددة، سواًء في تخفيف الألم أو في الحمى مرورًا بالالتهابات والتورم. كما يعطى أيضًا لمرضى القلب الذين يعانون من خطر الجلطات القلبية وفيما يلي تفصيل استخداماته: في تخفيف الألم والتورم في حالات: الصداع. نزلات البرد والأنفلونزا. تقلصات الدورة الشهرية لدى النساء. الاستخدام طويل المدى كما في التهاب العظام والصداع النصفي. في الحالات المتعلقة بالقلب والأوعية الدموية: حيث وجد أن استخدام جرعة صغيرة من الدواء تساعد في الوقاية من مخاطر الجلطات القلبية، وذلك من خلال منع تكون الجلطات الدموية. ولكن تستخدم تلك الجرعات القليلة تحت إشراف طبيب القلب والأوعية الدموية وذلك في حالة: أمراض القلب والأوعية الدموية. قصور الدورة الدموية وتدفق الدم إلى المخ. زيادة نسبة الكوليسترول في الدم. هل الاسبرين يساعد على الحمل بتوأم وما هي العوامل التي تعزز فرص الحمل بتوأم | 3a2ilati. ارتفاع ضغط الدم. التدخين. مرض السكر. في أمراض أخرى مثل: التهاب العظام والتهاب المفاصل. مرض الذئبة الحمراء. خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم. خلال فترة الحمل: للوقاية من خطر التعرض لـ الارتعاج (preeclampsia) وما يترتب عليه من أمراض أخرى، حيث وجد أطباء النساء والتوليد أن استخدام جرعة صغيرة من الأسبرين يقي من خطر الإصابة بالارتعاج لدى الحامل، وما يترتب عليه من صغر حجم الجنين واحتمال وفاته قبل الولادة والولادة المبكرة.
وتقول الدراسات ايضا ان تناول جرعة منخفضة من الاسبرين قد يعزز فرص الحمل بتوام، الا انه يجب مراجعة الطبيب خصوصا ان الاسبرين قد يكون مضرا للحامل والجنين في بعض الحالات. ما هي العوامل التي تعزز فرص الحمل بتوأم؟ تجدر الاشارة الى انه اضافة الى تناول افضل حبوب منشطة للحمل بتوأم ، ثمة عوامل اخرى تعزز فرص الحمل بتوأم ومنها: وجود تاريخ عائلي في الحمل بتوأم لدى احد الزوجين او كليهما تجاوز المراة الثلاثين من عمرها وزن المرأة وزيادته عن المعدل الطبيعي تزداد فرص الحمل بتوأم عند المراة الطويلة الرضاعة الطبيعية التي تعتبر مانعا طبيعيا للحمل احيانا وتعزز فرص الحمل بتوأم احيانا اخرى النظام الغذائي المتبع وتناول منتجات الالبان والاجبان بكثرة تناول مكملات الفوليك اسيد التي تحمي الجنين من التشوهات وتزيد فرص الحمل بتوأم اعراض الحمل بتوأم!