هذا النوع هو أقل أنواع المرض شيوعًا. يصنف مرض نيمان بيك من النمط ج في نوعين، ينشأ كل منهما جراء طفرة جينية مختلفة، وهما: مرض نيمان بيك من النوع ج 1 (NPC1). مرض نيمان بيك من النوع ج 2 (NPC2). هذه أبرزها: صعوبات التنفس. تضخم الكبد والطحال. مشكلات تتعلق بتناول الطعام، وصعوبة البلع. رنح. اصفرار الجلد وبياض العين. التلعثم. مرض حاد في الكبد. صعوبة الحركة والمشي. حركة غير طبيعية لكرة العين، ومشكلات في البصر. اضطرابات التعلم. يؤدي هذا النوع من المرض عادة لوفة المصاب مع بلوغ عمر 20 عامًا. تشخيص مرض نيمان بيك هذه أبرز الإجراءات الطبية المتبعة للتشخيص: فحص جسدي لتحري أعراض معينة، مثل انتفاخ الطحال و الكبد. خزعة جلدية أو تحليل دم، لقياس مستويات السفينغومييليناز. هذه الفحوصات قد تساعد على تشخيص النمط أ أو النمط ب من المرض. خزعة جلدية لتقييم طريقة حركة وانتقال الكولسترول بين الخلايا. هذا الفحص قد يساعد على تشخيص النمط ج من المرض. فحوصات أخرى، مثل: فحص العيون، والفحوصات الجينية، والتصوير بالرنين المغناطيسي، وفحوصات ما قبل الولادة. علاج مرض نيمان بيك ما من علاج للمرض. إليك بعض الخيارات المتاحة: دواء ميغلوستات (Miglustat): قد قد يوصف للمصابين بالنمط ج لتحسين الأعراض العصبية لديهم.
الأمراض التي تصيب الإنسان هي أصبحت في عصرنا الحديث شائعة جداً وكثيرة ويوجد منها المعروف وغير المعروف. سنكتشف اليوم في موقع وصفاتي مرض نيمان بيك ما هو هذا المرض وما هي أعراضه ومن يصيبه. التعريف مرض نيمان بيك هو حالة تؤثر على العديد من أنظمة الجسم. لديها مجموعة واسعة من الأعراض التي تختلف في شدتها. ينقسم مرض نيمان بيك إلى أربعة أنواع رئيسية: النوع A ، والنوع B ، والنوع C1 ، والنوع C2. يتم تصنيف هذه الأنواع على أساس السبب الجيني وعلامات وأعراض الحالة. عادةً ما يصاب الأطفال المصابون بنوع نيمان بيك A بالكبد المتضخم والطحال (ضخامة كبدية طحالية) في عمر 3 أشهر ويفشلون في زيادة الوزن وينمو بمعدل متوقّع (فشل النمو). يتطور الأطفال المصابون بشكل طبيعي حتى عمر سنة تقريبًا عندما يواجهون فقدًا تدريجيًا في القدرات العقلية والحركة (الانحدار النفسي الحركي). كما يصاب الأطفال المصابون بنوع نيمان بيك بأضرار الرئة على نطاق واسع (أمراض الرئة الخلالية) التي يمكن أن تسبب عدوى متكررة في الرئة وبالتالي تؤدي إلى فشل في الجهاز التنفسي. جميع الأطفال المتضررين يعانون من شذوذ في العين يسمى بقعة حمراء الكرز ، والتي يمكن تحديدها مع فحص العين.
فقد تظهر علامات وأعراض النوع "أ" عند بعض الاطفال في الأشهر القليلة الأولى من حياتهم. اما المصابون بالنوع "ب" فلا تظهر عليهم العلامات لسنوات وتكون فرصتهم في الحياة لمرحلة البلوغ أفضل. في حين ان المصابين بالنوع "ج" قد لا تظهر عليهم أية أعراض حتى مرحلة البلوغ. ما هي اسباب مرض نيمان بيك بحسب موقع "مايو كلينيك"، فان الاصابة بمرض نيمان بيك تحدث نتيجة تحولات في جينات معينة تتعلق بكيفية استقلاب الجسم للدهون (الكوليسترول والشحميات). وتنتقل تحولات جين نيمان بيك من الاباء للابناء في نمط معروف باسم النمط الوراثي الصبغي الجسدي المتنحي، ما يعني أنه يجب على كل من الأب والأم نقل الشكل المعيب من الجين للأبناء لتحدث الإصابة. ما هي طرق علاج مرض نيمان بيك كما اسلفنا، فان مرض نيمان بيك هو مرض تدريجي ولا يوجد علاج له وانما مساعدة على التعايش مع الاعراض طوال العمر. وعادة لا يكون هناك علاج فعال للاشخاص المصابين بالمرض من النوم "أ" او "ب"، اما الأشخاص الذين يعانون من النوع "ج" بدرجة طفيفة إلى معتدلة، فيمكنهم تناول نوع من العقاقير كأحد الخيارات المتاحة للعلاج. ويعد العلاج الطبيعي جزءا مهما من العلاج للمساعدة في الحفاظ على الحركة قدر الامكان.
ما هو داء نيمان بيك داء نيمان بيك (بالإنجليزية: Niemann-Pick Disease) هو مجموعة من الأمراض الوراثية أو العائلية النادرة، التي تؤثر على قدرة الجسم على استقلاب الكوليسترول والليبيدات داخل الخلايا، مما قد يسبب تراكم تلك المواد داخل الخلايا، وبالتالي يتسبب باضطراب وظيفة هذه الخلايا وموتها مع مرور الوقت. يمكن أن يصيب داء نيمان بيك الدماغ، أو الأعصاب، أو الكبد، أو الطحال، أو نقي العظم، بالإضافة إلى الرئتين في الحالات الشديدة منه. وبالرغم من أن مرض نيمان بيك قد يحدث في أي عمر، إلا أنه يصيب الأطفال بشكل رئيسي ، وليس له أي علاج معروف حتى الآن ويمكن أن يكون قاتلاً أحياناً. أنماط مرض نيمان بيك تم تصنيف مرض داء نيمان بيك إلى أربعة أنماط كما يلي: النمط A من مرض نيمان بيك يحدث النمط A من داء نيمان بيك (بالإنجليزية: Niemann Pick Disease Type A) بسبب فقدان إنزيم يدعى السفينغومياليناز الحمضي (بالإنجليزية: Acid Sphingomyelinase) أو بسبب حدوث اضطراب في وظيفته، والذي ينتج عنه حدوث اضطراب في عملية استقلاب الشحوم وتراكمها في الخلايا وما يليه من اضطرابات. يصيب النمط A بشكل رئيسي الأطفال، والذي قد يسبب لديهم مرض دماغي شديد يتطور مع مرور الزمن، وغالباً ما قد يموت هؤلاء الأطفال خلال السنوات الأولى من العمر.
3- اعراض النوع ج عادة ما تبدأ أعراض النوع سي من مرض نيمان بيك في الظهور عند الأطفال في عمر 5 سنوات تقريبا، ومع ذلك يمكن أن يظهر النوع سي في أي وقت في حياة الشخص من الولادة وحتى سن الرشد، وتشمل علامات وأعراض النوع "سي" ما يلي: 1- صعوبة في تحريك الأطراف. 2- تضخم الطحال أو الكبد. 3- اليرقان ، أو اصفرار الجلد بعد الولادة. 4- صعوبة التعلم. 5- انخفاض في الفكر. 6- مرض عقلي. 7- نوبات صرع. 8- صعوبة في التحدث والبلع. 9- فقدان الأداء العضلي. 10- الارتعاش. 11- صعوبة في تحريك عينيك ، خاصة في الاتجاه الصعودي والأسفل. 12- صعوبة المشي. 13- فقدان البصر أو السمع. 14- تلف في الدماغ. 4- اعراض النوع هـ توجد أعراض النوع هـ من مرض نيمان بيك لدى البالغين، وهذا النوع نادر جدا والأبحاث حول الحالة محدودة، لكن العلامات والأعراض تشمل تورم الطحال أو مشاكل في المخ والعصبية، مثل التورم داخل الجهاز العصبي. ما الذي يسبب مرض نيمان بيك 1- النوعان أ و ب يحدث النوعان أ و ب عندما لا يتم إنتاج sphingomyelinase الحمضي (ASM) بشكل صحيح في خلايا الدم البيضاء ، وهو عبارة عن إنزيم يساعد على إزالة الدهون في جميع خلايا الجسم، وبسبب السفينغوميلين، فالدهون التي تزيلها ASM يمكن أن تتراكم في خلاياك عندما لا ينكسر ASM بشكل صحيح، وعندما يتراكم الشحم تبدأ الخلايا في الموت وتتوقف الأعضاء عن العمل بشكل صحيح.
سجّل الآن في موقع التبرع بالدم ( قطرة حياة) الشاعر لؤي شديفات
شروط التبرع بالدم إن عملية التبرع بالدم عملية دقيقة جدًا وتحتاج الى شروط لإتمامها، وفي ما يأتي أهم الشروط التي يجب توافرها عند التبرع بالدم: [2] أن يكون المتبرع بصحة جيدة ولا يعاني أي أمراض معدية. أن يكون عمر المتبرع من 18 فما فوق. يجب أن لا يقل وزن المتبرع عن 50 كجم. أن تكون نسبة الهيموجلوبين للرجال من 14- 17 جم، وللنساء من 12-14 جم. أن يكون النبض بين 50-100 نبضة في الدقيقة. أن لا تزيد درجة الحرارة عن 37 درجة مئوية. أن يكون معدل ضغط الدم أقل من120/80 ملم زئبق. اقرأ أيضًا: شروط التبرع بالدم في السعودية؟ الخطوات المتبعة للتبرع بالدم يمكن تقسيم عملية التبرع بالدم إلى أربع خطوات، حيث أن عملية التبرع بالدم تستغرق ما بين 8 إلى 10 دقائق، وفي ما يأتي خطوات التبرع بالدم: [1] التسجيل: عند وصول المتبرع إلى بنك الدم أو حملة التبرع بالدم، سيقوم بتسجيل الدخول لتحديد موعد وإبراز بطاقة الهوية، وتتضمن معلومات التسجيل ما يأتي: الاسم والعنوان ورقم الهاتف. معرفة التاريخ الطبي للمتبرع: سيسأل الموظف في بنك الدم بعض الأسئلة السريرية حول صحة المتبرع وأسلوب حياته، وسيقيس الموظف النبض وضغط الدم ودرجة الحرارة ويأخذ كمية صغيرة من الدم للاختبار.
فوائد التبرع بالدم واهميته هو ما سنتطرق له في هذه المقالة، حيث التبرع بالدم هو عمل طوعي حيث يتبرع المتبرعون بالدم أو البلازما أو مكونات الدم ولا يتلقون أي تعويض أو أي مقابل مادي عن مساهمتهم في هذا العمل، وعادة ما يتم تخزين الدم في بنك الدم أو الوحدات الطبية أو في عهدة جمعية الصليب الأحمر لمن يحتاجون إلى عمليات نقل الدم، وهذا يضمن إمكانية ضمان جودة الدم ويساعد على صحة وسلامة المتلقي. الفئات التي تكون بحاجة للتبرع بالدم كل ثانيتين يحتاج شخص ما إلى التبرع في الدم، ويمكن أن يساعد التبرع بالدم هذه الفئات من الأشخاص: [1] الأشخاص الذين يمرون في حالات الطوارئ. الأشخاص الذين يفقدون الدم أثناء العمليات الجراحية الكبرى. الأشخاص الذين فقدوا الدم بسبب نزيف الجهاز الهضمي. النساء اللواتي يعانين من مضاعفات خطيرة أثناء الحمل أو الولادة. الأشخاص المصابون بالسرطان أو فقر الدم الحاد الناجم أحيانًا عن مرض الثلاسيميا أو فقر الدم المنجلي. فوائد التبرع بالدم واهميته للتبرع بالدم فوائد على الصحة النفسية والجسدية، وفي ما يأتي أهم فوائد التبرع بالدم واهميته: [2] التعرف على الآثار الصحية الضارة لدى المتبرع: حيث كل شخص يتبرع بالدم يقوم بعمل فحصًا جسديًا بسيطًا واختبار الدم قبل التبرع بالدم، وهذه ليست فحوصات متعمقة لكنها قد تساعد في تحديد بعض الأمور الصحية مثل: فقر الدم أو ارتفاع ضغط الدم أو انخفاضه، وإذا كشف الاختبار عن وجود مشكلة فلن يتمكن الشخص من التبرع بالدم، ومع ذلك يمكن أن تكون النتائج خطوة أولى نحو البحث عن العلاج.